一、病因及常見疾病：
表皮樣囊腫又稱為角質囊腫，系胚胎髮育3~5周神經溝形成神經管時，來源於神經嵴的外胚層細胞異位殘留包含於神經管內，這些殘留的上皮成分成為日後發生表皮樣囊腫的病理來源。病因多為毛皮脂腺毛囊周圍的炎症及穿透真皮將表皮或附屬器上皮植入的損傷或手術等。
患者早期多無明顯症狀，該病一般病程較長，進展較為緩慢，一般無明顯疼痛，病變腫物持續逐漸增大。隨著腫物逐漸增大，表皮樣囊腫可破裂，繼發感染或者鈣化
二、鑑別診斷：
臨床上若發現肛周有巨大包塊，有波動感，患者以墜脹為主症，無明顯高熱，血常規檢查白細胞、中性細胞比例無顯著異常者，要高度懷疑囊性疾病的可能性。
肛周囊腫有明顯症狀時，其囊腫體積多較大，內容物為囊液，可達數百毫升。囊液以囊壁分泌物為主，多為紅褐色，質地清稀，呈水樣，伴細菌感染時呈黏稠膿液。
本病的皮膚損害為單發或多個，多發者甚少見。呈圓行隆起的有彈性腫物，直徑約為0.5～5.0cm，表麵皮色正常，或光滑發亮，可移動，有波動感，通常為單發性囊腫，位於真皮內，囊壁由表皮組織構成，早期可見數層麟狀細胞和粒層細胞，內容物為角質蛋白和乳酪樣脂肪。
表皮樣囊腫的診斷以病理診斷為金標準，其光鏡下可見：腫物表面被覆復層鱗狀上皮，且上皮明顯角化，可見囊腔，腔內有大量均質紅染無結構的角化質，即可診斷為該病。
三、檢查：
（一） B超：
多為橢圓形，均勻的低點狀回聲且內部無血流信號，多數伴後方回聲增強，伴發感染時則回聲不均勻，呈現無回聲或增強回聲，而發生於睪丸部分的表皮樣囊腫有典型的“洋蔥皮”樣、“漩渦”樣、“螺紋征”表現。
（二） MRI檢查：
表現為T2加權可見增強信號，套用造影劑後信號無增強。
表皮樣囊腫影像特點：腫塊邊界清晰，有包膜，內部可見管道樣結構，似“蔥皮樣”壓迫後有變形，並可見腫塊內液體流動，放鬆後復原，但對病程長、液體黏稠或伴肉芽腫性炎症的囊性腫物易誤診為實質性或囊實性腫塊，腫塊內一般無明顯血流信號，需與皮脂腺囊腫、肛周膿腫、皮脂腺瘤、纖維瘤等相鑑別。
四、治療原則：
發生於肛周的表皮樣囊腫存在破裂、繼發感染的可能，無論有無臨床症狀，均建議手術治療，且強調腫塊切除的完整性以降低復發率。
