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線粒體糖尿病
線粒體糖尿病是遺傳缺損引起線粒體代謝酶缺陷，使ATP合成障礙、能量來源不足導致的一組異質性病變。Luft等（1962）首先報導一例線粒體肌病，生化嚴重證...
首例病狀 臨床特點 疾病損害 分型 合併症 -
高度修飾鹼基
位於線粒體tRNALys和線粒體tRNALeu(UUR)反密碼子第一位擺動...高度修飾鹼基 人的多種遺傳疾病與線粒體tRNA基因突變有關,這些突變導致疾病發生的分子機理是當前研究的熱點.通過研究線粒體tRNA分子上的鹼基...
高度修飾鹼基 參考資料 -
上海市糖尿病臨床醫學中心
了中國人迄今唯一已知的單基因突變糖尿病線粒體tRNAleu(UUR...的線粒體基因突變性糖尿病，並率先開展該病臨床基因診斷。在國內外發表論文200...全國各地疑難糖尿病的診斷治療。專科特色線粒體基因突變糖尿病診斷及治療；青年發病...
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