病因
1.物理或化學因素
如燙髮、漂白、過度梳洗、某些化學物質、長期受紫外線照射、頭髮過度或反覆受熱或摩擦、馬尾發過度夾緊等。
2.遺傳因素
可以是常染色體隱性遺傳疾病，如Menkes捲髮綜合徵。
3.疾病因素
某些精神性疾病、瘙癢性皮膚病、精氨酸琥珀酸尿症等所致的頭髮可有類似的表現。
臨床表現
一般可見發乾上有一、兩個灰白色或黃色的污點樣的結節，較少有多個結節。通常位於近頭髮的末端處。結節處發質乾燥、脆弱，而且易斷裂，造成參差不齊的斷髮或片狀甚至瀰漫性脫髮。患者常有頭髮長到一定長度就不再生長的感覺。如果頭髮散在受累，患者自己不易察覺。可伴有指甲異常。繼發於瘙癢性皮膚病的患者，病發可見於陰毛或其他部位。繼發於精氨酸琥珀酸尿症者，兒童患者多見，而且常有神經發育遲緩和癲癇。
檢查
1.電鏡觀察顯示毛髮近端縱裂，沿著毛乾向遠端逐漸明顯，直到結節形成處，皮質完全裂開，橫斷面呈刷狀。
2.掃描電鏡顯示斷裂的結節皮質細胞缺失，結節前後部分明顯減少。結節處毛皮質腫脹，隨後縱裂，呈刷子狀，毛髮可通過結節的中央橫斷。這一結果提示，在結節形成的過程中，磨損即使不是主要病因，也是很重要的因素。
3.對結節前後的胺基酸進行檢測，胱氨酸明顯減少，而酸性胺基酸增加。
診斷
根據臨床和顯微鏡所見，診斷一般不難。頭髮輕拉度試驗可呈假陽性，即看到的是斷髮而非脫髮。
鑑別診斷
1.念珠狀發
毛髮呈梭形腫脹，但不破裂，在結節間萎縮處折斷而不在結節處折斷。
2.頭癬
有典型的片狀損害，Wood燈檢查、顯微鏡下直接菌檢和真菌培養可鑑別。
3.斑禿
斑禿區毛髮全部脫落，但在其邊緣可有斷髮，有的在顯微鏡下呈結節性脆發病表現。
治療
1.先天性的結節性脆發症，應早期診斷和治療，避免高氨酸血症的發生，及時補充精氨酸和限制蛋白質攝入。
2.獲得性的結節性脆發症治療應去除原因，避免物理性和化學性損傷。日常梳頭使用稀齒、圓頭的梳子。遠端型的可將遠端修剪，仔細護理，可很快改善。
