紅細胞6-磷酸葡萄糖脫氫酶

紅細胞6-磷酸葡萄糖脫氫酶測定可協助診斷G-6-PD缺乏症。若不受藥物、蠶豆或感染等刺激，G-6-PD 缺乏症患兒與正常小兒無異。有陽性家族史或既往病史中有急性溶血特徵，並有食蠶豆或服藥物史，或新生兒黃疸，或自幼即出現原因未明的慢性溶血者、間歇性溶血者，均應考慮本病。結合特異性實驗室檢查即可確診。

概述

紅細胞6-磷酸葡萄糖脫氫酶（G-6-PD）缺乏症，俗稱“蠶豆病”，是一種遺傳性溶血性疾病。本病是由調控紅細胞6-磷酸葡萄糖脫氫酶的基因突變所致。誘因主要包括：①蠶豆；②氧化藥物，如磺胺藥、解熱鎮痛藥、伯氨喹、硝基呋喃類、對氨基水楊酸、維生素K等；③細菌或病毒感染。本病分布遍及世界各地，但各地區、各民族間的發病率差異很大。紅細胞6-磷酸葡萄糖脫氫酶測定是紅細胞6-磷酸葡萄糖脫氫酶（G-6-PD）缺乏症的篩選試驗，常用的方法3種，即高鐵血紅蛋白還原實驗、螢光斑點試驗和硝基四氮唑藍（NBT）紙片法。

原理

大多數是通過紅細胞6-磷酸葡萄糖脫氫酶催化6-磷酸葡萄糖，轉變成6-磷酸葡萄糖酸的過程中生成的NADPH（還原型輔酶Ⅱ）進行的。

1.高鐵血紅蛋白還原實驗：正常還原率>0.75，中間型為0.74～0.31，顯著缺乏者<0.30。此試驗簡易，敏感性高，但特異性稍差，可出現假陽性。

2.螢光斑點試驗：正常10分鐘內出現螢光，中間型者10～30分鐘出現螢光，嚴重缺乏者30 分鐘仍不出現螢光。本試驗敏感性和特異性均較高。

3.硝基四氮唑藍（NBT）紙片法：正常濾紙片呈紫藍色，中間型呈淡藍色，顯著缺乏者呈紅色。

正常值參考範圍

陰性。