紅細胞6-磷酸葡萄糖脫氫酶(G6PD)缺陷症

疾病名稱

紅細胞6-磷酸葡萄糖脫氫酶(G6PD)缺陷症

疾病別名

蠶豆病

疾病分類

血液科

疾病概述

紅細胞6-磷酸葡萄糖脫氫酶（G6PD）缺陷症俗稱“蠶豆病”，是一種以黃疸、貧血、血紅蛋白尿為主要特徵的溶血性反應性疾病。患者在進食蠶豆(接觸蠶豆花粉)或某些藥物後，可導致大量紅細胞破裂，出現溶血性貧血，同時溶血產生大量的血紅蛋白可從尿中排出，使尿呈醬油色，其代謝物膽紅素則使患者出現黃疸。

疾病描述

紅細胞6-磷酸葡萄糖脫氫酶（G6PD）缺陷症俗稱“蠶豆病”，是一種以黃疸、貧血、血紅蛋白尿為主要特徵的溶血性反應性疾病。患者在進食蠶豆(接觸蠶豆花粉)或某些藥物後，可導致大量紅細胞破裂，出現溶血性貧血，同時溶血產生大量的血紅蛋白可從尿中排出，使尿呈醬油色，其代謝物膽紅素則使患者出現黃疸。

症狀體徵

注意血壓、黃疸、肝脾情況。

疾病病因

注意是否於食蠶豆後(幾小時至1～2d)突然發熱、腹痛、黃疸、醬油色尿，甚至休克、尿閉和急性腎功能衰竭。了解是否服過具有氧化性能的藥物(如抗瘧藥、磺胺藥、解熱鎮痛藥、呋喃類藥物等)及樟腦丸中毒。有無糖尿病酸中毒、低血糖以及病毒或細菌感染等誘發因素。

病理生理

具體發病機制不是很清楚。

診斷檢查

需作紅細胞計數及血紅蛋白量、網織紅細胞計數、骨髓象。血紅蛋白尿測定，高鐵血紅蛋白還原試驗，紅細胞G6PD洗脫試驗，變性珠蛋白小體生成試驗，有條件作G6PD定量測定。血清間應膽紅素及尿膽原測定。急性溶血時作血清游離血紅蛋白及結合珠蛋白測定。

治療方案

1.按血液系統疾病護理常規。

2.給予高熱量軟質飲食，充分飲水。出現血紅蛋白尿時應鹼化尿液。

3.去除誘因，禁食蠶豆及禁用可能誘發本病的藥物。

4.宜予靜脈輸入右旋糖酐40。並發急性腎功能衰竭時，應注意水與電解質平衡。如需輸血，選擇供血者時應先作G6PD過篩檢查，並應避免親屬供血。

預後及預防

無特殊預防方式。

特別提示

1、此種病症常見於兒童，3歲以下占70%，男性患者占90%。成人患者比較少見，但也有少數病人至中年或老年才首次發病。由於G6PD缺乏屬遺傳性，所以40%以上的病例有家族史。

2、本病常發生於初夏蠶豆成熟季節。絕大多數病人因進食新鮮蠶豆而發病。本病因南北各地氣候不同而發病有遲有早。

3、治療注意：

（1）給予高熱量軟質飲食，多飲水。

（2）去除誘因，如蠶豆、抗瘧藥、磺胺類藥、解熱鎮痛藥及注意避免某些疾病。

（3）並發急性腎功能衰竭時，須注意水電解質平衡。

（4）給予輸血，選擇供血者應先做G6PD過篩檢查，並應避免親屬供血。

4、紅細胞6-磷酸葡萄糖脫氫酶（G6PD）缺陷症俗稱“蠶豆病”，是一種以黃疸、貧血、血紅蛋白尿為主要特徵的溶血性反應性疾病。