相關詞條
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糖苷酶
糖苷酶即糖苷水解酶(Glycoside hydrolases,GH,EC3.2.1)，是一類水解糖苷鍵(glycosidic bonds)的酶，在生物體...
概念 分類 常見的糖苷酶 作用機制 -
α-半乳糖苷酶A缺乏病
α-半乳糖苷酶A缺乏病（Fabrys disease）即血管角質瘤綜合徵或安德森-α-半乳糖苷酶A缺乏病（Andeson-Fabry disease），...
基本介紹 疾病名稱 英文名稱 別名 分類 -
遺傳性代謝缺陷病
一切細胞、組織、器官和機體的生存與功能維持都必須依賴不斷進行的物質代謝過程，這種過程的每一步驟都有由多肽和（或）蛋白組成的相應的酶、受體、載體、膜泵等參...
疾病概述 症狀體徵 病理生理 診斷檢查 治療方案 -
β-半乳糖苷酶
GAL是細胞溶酶體中的水解酶，在腎近曲小管上皮細胞中含量較高。尿中GAL活性可反映腎實質，特別是腎小管的早期損傷，與尿中N-乙醯-β-D-氨基葡萄糖苷酶...
正常值 臨床意義 注意事項 相關疾病 -
腦苷脂半乳糖苷酶
腦苷脂半乳糖苷酶，生物科學術語，腦苷脂半乳糖苷酶一組脂質（包括糖脂）在血和組織中不正常堆積並伴有典型臨床表現的綜合徵，又稱脂質沉積病。種類甚多，臨床表現...
介紹 結論 -
溶酶體缺陷症
先天性溶酶體病是由於染色體上某些基因發生突變，而先天缺乏某種溶酶體酶而導致的一類代謝性遺傳病。患者因酶缺失或酶結構缺陷，致使細胞中相應的底物無法降解而貯...
分類 其他疾病 -
法布里病
的生物化學缺陷。他們認為溶酶體酶醯基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷導致了神經氨醇...明確診斷並不困難。如果臨床表現提示為α-半乳糖苷酶A缺陷通過測定從外周血...。本病為α-半乳糖苷酶A缺乏引起糖鞘脂代謝障礙，致使醯基鞘氨酸己之糖苷...
疾病簡介 病理說明 發病原因 臨床表現 疾病診斷 -
血管角質瘤綜合徵
酶醯基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷導致了神經氨醇分解代謝減低，從而導致細胞內...基因的外顯率很高，酶缺陷的臨床表現既有家族內也有家族間變異。α-半乳糖苷酶...），或α-半乳糖苷酶A缺乏病（alpha-galactosidase...
概念 疾病名稱 英文名稱 別名 分類 -
斯-克二氏綜合徵
認為溶酶體酶醯基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷導致了神經氨醇分解代謝減低，從而...），或α-半乳糖苷酶A缺乏病（alpha-galactosidase...糖苷酶A缺乏病；安德森-瀰漫性體血管角質瘤；血管角質瘤綜合徵...
概述 疾病名稱 英文名稱 別名 分類 -
弗布利氏綜合徵
醇己三糖苷酶活性缺陷導致了神經氨醇分解代謝減低，從而導致細胞內神經氨醇...很高，酶缺陷的臨床表現既有家族內也有家族間變異。α-半乳糖苷酶的整個... corporis diffusm syndrome；α-半乳糖苷酶A缺乏病...
概述 疾病名稱 英文名稱 別名 分類
