病理改變
主要病理所見為沿粗大的末梢神經生長的腫瘤，如尺神經及橈神經。常見的腫瘤為神經纖維瘤及神經鞘瘤。中樞神經系統常見的腫瘤在神經纖維瘤病Ⅰ型中為視神經膠質瘤。
患者症狀
感染神經纖維瘤第一型的患者症狀多有不同，包含皮膚色斑、高血壓、骨骼畸形、脊椎側彎、學習障礙與視神經瘤。
影像學表現
CT
Ⅰ型NF：頭大，顳角脈絡叢非腫瘤性孤立的鈣化或沿整個脈絡叢的鈣化。蝶骨大翼發育不全，合併顳葉向眼眶疝出，搏動性凸眼，可並發腦膜瘤、神經鞘瘤及膠質瘤。
診斷標準
①有6處或大於5mm的皮膚牛奶咖啡斑（Six or more café-au-lait macules, 1.5 cm or larger in postpubertal patients, 0.5 cm or larger in prepubertal patients）；
②有一個叢狀神經纖維瘤或2個以上任何類型的神經纖維瘤（Two or more neurofibromas or one or more plexiform neurofibromas）；
③2個或多個青色虹膜錯構瘤（Two or more Lisch nodules－(benign hamartomas）；
④腋窩和腹股溝雀斑〔Freckling in the axillary orgroinregion (Crowe's sign)〕；⑤視神經膠質瘤（Optic pathway tumor）；
⑥一級親屬(父母、兄弟姊妹、子女)患本病；（A first-degree relative with NF1）；
⑦明顯的骨損害如伴發或不伴發假性骨關節病的蝶部發育異常和長骨皮質變薄〔A distinctiveosseouslesion (long bone dysplasia/pseudoarthrosis or sphenoid wing dysplasia) 〕。
Other features of NF1 include: educational difficulty (40-60%)，macrocephaly (38-45%)，short stature (18-34%)，scoliosis (10-30%) ，headache (22%)，seizures (5%-7%)，neoplasms (5%)，hemangiomas (5%-10%), sensorineural hearing loss (5%)，precocious puberty (4%-5%)，hypertension (4%)，hydrocephalus(3-4%)，and congenital heart disease (2%-4%) 。
藥物治療
Gupta等（2003）報導採用反應停（thalidomide）治療Ⅰ型NF的叢狀神經纖維瘤，每天最大劑量200mg，連服1年。治療12例患者（平均年齡5歲以上），4例患者腫瘤體積縮小在25%以下。不良反應為暫時性嗜睡，皮疹和輕度復發，未見嚴重不良反應，患者耐受性良好。
