病因
本病是由於遺傳缺陷(常染色體顯性遺傳)引起珠蛋白的基因突變，肽鏈結構異常或合成障礙，造致一種或一種以上結構異常的血紅蛋白，部分或完全替代了正常的血紅蛋白。
診斷
眼距增寬 1.血象：血紅蛋白多L，呈小細胞低色素性貧血，紅細胞大小形態不一，靶形紅細胞多>10%，可見紅細胞碎片。網織紅細胞增多。紅細胞內有包涵體。白細胞及血小板正常或減少。
2.骨髓象：增生活躍，紅細胞系增生明顯。細胞外鐵及鐵粒幼細胞增多。
3. 血紅蛋白電泳：血紅蛋白F>30%(重型β-珠蛋白生成障礙)。血紅蛋白Bart>80%(血紅蛋白Bart胎兒水腫綜合徵);電泳出現血紅蛋白H區帶(血紅蛋白H病)。
4.有條件做α、β珠蛋白肽鏈合成比率和基因分析。
鑑別
應與缺鐵性貧血及其它血紅蛋白病鑑別。
1.血象：血紅蛋白多L，呈小細胞低色素性貧血，紅細胞大小形態不一，靶形紅細胞多>10%，可見紅細胞碎片。網織紅細胞增多。紅細胞內有包涵體。白細胞及血小板正常或減少。 2.骨髓象：增生活躍，紅細胞系增生明顯。細胞外鐵及鐵粒幼細胞增多。 3. 血紅蛋白電泳：血紅蛋白F>30%(重型β-珠蛋白生成障礙)。血紅蛋白Bart>80%(血紅蛋白Bart胎兒水腫綜合徵);電泳出現血紅蛋白H區帶(血紅蛋白H病)。 4.有條件做α、β珠蛋白肽鏈合成比率和基因分析。
預防
異常血紅蛋白不下數百種，在人群中每千人中都會發現幾例，其中多數並無任何病狀，有些類型病情也較輕微，僅有極少一些類型病情嚴重，甚至可以危及生命。因此，對於大多數異常血紅蛋白症患者，應該儘量減少其心理負擔，鼓勵患者正確對待人生。但對有嚴重臨床表現的患者，應該勸告避免生育，如病人堅持要求生育，應推薦到專門實驗室進一步檢查，鑑定變異類型，進行產前診斷，以確保真正做到優生。
1、避免服用氧化性藥物;
2、傷口如與面神經腔竇相通，應在清創及縫合時，儘早關閉這些傷口，以減少感染的機會。
