病因
常見病因為染色體異常；內外環境影響造成的先天性下頜骨發育障礙；宮內因素致胎頭屈曲，胸骨對下頜持續壓迫影響等。臨床表現
本病以新生兒期的先天性下頜過小、舌下垂、舌根後墜、齶裂為特徵。患兒出生後即出現吸氣性呼吸困難，發紺，常因誤吸而並發肺炎。多因呼吸道的聲門上段受阻，出現吸氣性喉喘鳴，但無聲音嘶啞。患兒常有餵養困難，不易吸吮吞咽，易咳嗆，由此而致營養不良，體重不增，生長緩慢。本病可伴有眼部病變、骨骼畸形、耳郭畸形，中耳、內耳結構異常引起的耳聾，增殖體肥大、先天性心臟病與智力低下等。
檢查
需做顱面骨CT+三維重建，和頭顱側位X線片。診斷
主要以典型體徵和臨床表現進行診斷。胎兒發育後期也可以通過B超測量下頜骨的大小進行產前篩查。鑑別診斷
注意與其他先天畸形，如唐氏綜合徵（第21對染色體三體畸形）、唇齶裂、Sticklersyndrome、TreacherCollinsSyndrome等進行鑑別。治療
一旦確診，主要以對症治療為主，治療措施可以分為保守和手術治療。目的是減輕呼吸道梗阻，改善通氣和進食功能。1.下頜骨牽引術
需要先糾正患兒缺氧，提高氧儲備。一般需要先戴無創呼吸機治療，改善缺氧狀況。然後做下頜骨牽引手術。需要進行兩次手術，第一次延長器植入，延長後第二次取出，可緩解呼吸和餵養困難。
2.口腔矯形治療
下頜骨後縮早期如不進行手術治療，患兒3歲左右可行口腔矯形治療，通過矯治器的方法誘導下頜骨向前發育，改善上下頜骨的相對關係，舌體逐步向前移動，上下牙齒的關係能得以改善；如果在患兒發育完成後還存在下頜骨後縮可進行手術治療。
3.防止窒息
注意餵養及睡眠的體位，以免防止誤吸引起肺部感染及睡眠後的窒息。睡眠的體位建議採用側臥位。
4.其他畸形的對症修復重建治療
修復齶裂、心血管畸形等。
預後
患兒如不伴有神經系統及其他內臟器官異常，在後天生長發育的過程中下頜骨能夠加速發育到正常尺寸。因此，只要患兒能夠渡過嬰幼兒期，長大成人後，除可能存在的可以修復的面部外形異常外，能夠正常參與社會活動及工作。及早診斷進行針對性的治療有重要的意義。如果患兒出生後沒有得到及時的處理，有明顯呼吸道梗阻症狀者存活率很低。
