相關詞條
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珠蛋白
珠蛋白是一類能夠通過鐵卟啉環可逆性結合氧的呼吸性蛋白質，廣泛存在於細菌、真菌、植物和動物體內， 並顯示出巨大的結構和功能多樣性。珠蛋白與貧血病關係密切，...
蛋白簡介 分布 結構 生物學功能 障礙貧血 -
小兒珠蛋白生成障礙性貧血
珠蛋白生成障礙性貧血(thalassemia)原稱地中海貧血(mediterranean anemia)，是由於正常血紅蛋白中一種或幾種珠蛋白肽鏈合成障...
症狀體徵 用藥治療 飲食保健 預防護理 病理病因 -
結合珠蛋白
結合珠蛋白 （haptoglobin，HP）又稱觸珠蛋白，是一種分子量為85000的酸性糖蛋白，廣泛存在於人類和多種哺乳動物 的血清及其他體液 中。在C...
定義及概述 製劑規格 -
珠蛋白生成障礙性貧血
珠蛋白生成障礙性貧血原名地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾病。由於遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導致...
病因 臨床表現 檢查 診斷 鑑別診斷 -
血紅蛋白病
而致肽鏈的單個或多個胺基酸替代或缺如，導致珠蛋白分子結構改變，稱為異常...％。（二）終止密碼的突變因終止密碼（UAA、UAG）的變異，使珠蛋白肽鏈不在...。上述珠蛋白肽鏈本身並無胺基酸順序的改變。血紅蛋白病的分子病理與溶血機理...
結構和類型 分子遺傳學 血紅蛋白病的分子病理與溶血機理 診斷 治療說明 -
遺傳性疾病基因診斷
四種珠蛋白肽鏈組成，它們分別是α、β、δ和γ肽鏈，由它們不同的組合組成...，肽鏈就提前終止變短。如在中國人中發現有β珠蛋白基因突變，使轉錄mRNA...或少了一部分密碼子。當然其肽鏈也相應缺失或插入一個以上的胺基酸。如珠蛋白生成...
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α-地中海貧血
或多種珠蛋白肽鏈合成受阻或完全抑制，導致Hb成分組成異常，引起慢性溶血...參與HbA和F的珠蛋白肽鏈組成。α-地貧患者由於各型α-地貧中α-基因缺陷...)肽鏈分析：用高效液相層析(HPLC)技術檢測微量珠蛋白肽鏈生物合成水平...
疾病別名 疾病代碼 疾病分類 疾病概述 疾病描述 -
海洋性貧血
β珠蛋白基因合成足夠的β珠蛋白鏈。由於珠蛋白基因的缺失或點突變，肽鏈合成障礙...病因珠蛋白鏈的分子結構及合成是由基因決定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因組成“β基因族”，ζ和α珠蛋白組成“α基因族”。正常人自父母雙方各繼承2個...
病因 臨床表現 檢查 診斷 鑑別診斷 -
地中海貧血病
β珠蛋白基因合成足夠的β珠蛋白鏈。由於珠蛋白基因的缺失或點突變，肽鏈合成障礙...病因珠蛋白鏈的分子結構及合成是由基因決定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因組成“β基因族”，ζ和α珠蛋白組成“α基因族”。正常人自父母雙方各繼承2個...
病因 臨床表現 檢查 診斷 鑑別診斷 -
地中海式貧血症
較為少見。 【病因和發病機制】 本病是由於珠蛋白基因的缺失或點突變所致。組成珠蛋白的肽鏈有4種，即α、β、γ、δ鏈，分別由其相應的基因編碼，這些基因的缺失或點突變可造成各種肽鏈的合成障礙,致使血紅蛋白的組分改變...
