病因
本病病因不明確，在原發性或繼發性高脂蛋白血症中，血漿脂質過度升高是其最主要的原因，此外可能和遺傳因素、環境因素、飲食因素、以及內分泌因素相關。
臨床表現
較少見。皮損特點：皮損為境界清楚的泛發的扁平黃色浸潤斑塊，可發生於身體任何部位，多發於面、頸、上胸及上臂等處，對稱分布。
檢查
常伴發單克隆gamma病、巨球蛋白血症、骨髓瘤、淋巴瘤和白血病、血脂正常或有低脂血症，少數可伴發高甘油三酯血症。
病理表現為大量泡沫細胞呈群或結節狀排列在膠原束間，常見Touton多核巨細胞，淋巴細胞、中性粒細胞、嗜酸性粒細胞很少或無。
診斷
根據扁平黃色瘤泛發於面，頸背部上肢和軀幹。皮損皮黃到橙色。血脂和脂蛋白水平正常或不正常，就可考慮該病。組織病理有助於確診。
鑑別診斷
本病應與痛風相鑑別，後者皮損主要發生於關節及軟骨組織處，為正常皮色的硬結，常伴發關節炎，患處疼痛明顯。其次還應該與鈣質沉著症鑑別，後者以皮膚堅硬的丘疹結節或腫塊為特點。並可破潰排出乳酪色油狀物質，創口是瘢痕癒合。
治療
1.飲食治療
伴高脂血症的患者應低脂高蛋白飲食，常可獲效。
2.藥物治療
可給予降脂藥物，如考來烯胺（消膽胺）、煙酸、非諾貝特、潔脂、洛伐他汀（美降脂）、辛伐他汀（舒降之）、紅曲提取物（脂必妥）或藻酸雙脂鈉等，一般採用1或2種即可。
3.局部治療
較小黃色瘤可選用電分解術、電凝術、液氮冷凍療法，CO雷射燒灼術，40%三氯醋酸腐蝕法等。皮損較大者則採用外科手術切除治療。
