2018年5月11日,該疾病被列入國家衛生健康委員會等5部門聯合制定的《第一批罕見病目錄》。
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維生素
多數微生物都能自己合成維生素,不必由體外供給。許多維生素是輔基或輔酶...密切關係。酶要產生活性,必須有輔酶參加。已知許多維生素是酶的輔酶或者是輔酶的組成分子。因此,維生素是維持和調節機體正常代謝的重要物質。可以認為...
簡介 缺乏原因 必需維生素 發源 主要類別 -
人維生素缺乏症
維生素是輔基或輔酶的組成部分。分類維生素是人和動物營養、生長所必需的某些...反應。其反應與酶的催化作用有密切關係。酶要產生活性,必須有輔酶參加。已知許多維生素是酶的輔酶或者是輔酶的組成分子。因此,維生素是維持和調節機體正常...
介紹 分類 缺乏的原因 發源 必需維生素 -
第一批罕見病
Neuropathy 63 長鏈3-羥醯基輔酶A脫氫酶缺乏症 Long...鏈醯基輔酶A脫氫酶缺乏症 Medium Chain Acyl-CoA... Multifocal Motor Neuropathy 75 多種醯基輔酶...
目錄發布 後續發展 所起作用 問題答疑 -
韓連書
羧化酶缺乏症等有機酸血症,肉鹼轉運障礙、短鏈、中鏈、極長鏈醯基輔酶A脫氫酶缺乏症症等脂肪酸代謝病 .開展相關搜查韓連書 2013年3月24日...二酸血症等有機酸血症及原發性肉鹼缺乏症等脂肪酸代謝病有一定的研究,積累了...
任務簡介 擅長疾病 開展相關搜查