相關詞條
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槭糖尿病
-α-酮酸尿。支鏈胺基酸（纈氨酸、亮氨酸、異亮氨酸）先天性代謝異常所引起...胺基酸分解代謝受阻，因患兒尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸故帶有楓糖漿...，如不治療數月內即行死亡。發病原因本病屬常染色體隱性遺傳病分支酮酸脫羥酶缺陷...
發病原因 發病機制 症狀 表現和診斷 檢查 -
胺基酸代謝病
，低蛋白飲食，補充不含代謝蓄積物胺基酸的半合成胺基酸混合奶，楓糖漿尿病、尿素...；大劑量維生素B用於楓糖漿尿病，維生素B用於同型胱氨酸血症等。補充礦物質...）等胺基酸也可增高。（2）Hartnup病患兒尿中性胺基酸增多，尿脯氨酸...
病因 臨床表現 檢查 診斷 鑑別診斷 -
楓糖尿症
病因本病屬常染色體隱性遺傳病，分支酮酸脫羧酶缺陷致使分支胺基酸分解代謝...現象。患兒尿液有楓糖漿味；部分患兒可伴有低血糖，酮症酸中毒，前囟飽滿...驚厥、昏迷、甚至死亡，尿液呈現楓糖漿味。少數有智慧型低下。病程長短不一...
病因 臨床表現 檢查 診斷 鑑別診斷 -
兒童槭糖尿病
楓糖漿味。患兒在發作間期血、尿生化檢查正常，少數有智慧型低下。4.硫胺有效型...缺陷致使其相應酮酸不能進行氧化脫羧，滯留體內，並隨尿排出，產生特殊氣味...有楓糖漿味；部分患兒可伴有低血糖，酮、酸中毒，前囟飽滿等。多數患兒於生後...
疾病原因 病狀體徵 檢查 併發症 預防 -
新生兒篩查
低下51項；半乳糖血症46項；鐮狀細胞病43項；楓糖漿尿症22項；胱氨酸尿症17項；先天性腎上腺皮質增生症15項；胰腺囊性纖維病3項；巨細胞病2項...、楓糖漿尿症、同型胱氨酸尿症、組氨酸血症、半乳糖血症、胰腺纖維囊腫、先天性...
簡介 發展歷史 目的 篩查介紹 臨床危害 -
實用內科疾病神經系統損害醫學
第八節 酸鹼平衡異常第九節 血紫質病第十節 楓糖漿尿病第十...第二十四節 鉤端螺旋體病第二十五節 瘧疾第二十六節 結核性腦膜炎第二十七節 隱球菌病第二十八節 布氏桿菌病第二十九節...
內容介紹 作品目錄 -
MSUD
a-羥基異戊酸在患兒的尿和汗液中大量排泄，形成特異"楓糖漿"味。患兒...進展迅速，尿中逐漸出現特異氣味。本型在文獻報告的病例中約占70%，一般症狀...、共濟失調、嗜睡和行為改變等。尿中有特異的氣味。病程長短不一，可以有多次...
發病機制 臨床表現 診斷 治療原則 -
小兒槭糖尿病
，故帶有楓糖漿的香甜氣味而得名。病因 (一)發病原因 本病屬常染色體隱性...氧化脫羧，滯留體內，並隨尿排出，產生特殊氣味，支鏈胺基酸代謝障礙使患兒...
概述 病因 治療 -
嬰兒痙攣
疾病、退化性疾病、楓糖漿尿症等代謝性疾病、染色體畸形、先天性腦積水、胼胝...於2個月後起病，起病高峰年齡為4～6個月。痙攣性發作持續3～30個月，一般...%以上的嬰兒痙攣症在1歲以內發病，新生兒期即可有痙攣發作，但常於2個月後起病...
簡介 病因 臨床表現 診斷鑑別 疾病治療 -
美食
基本內容相關詞組 美食角a gourmet corner美食節gourmet festival鮮衣美食to be well-of...
基本內容 中國食物 分類 提示 美食節日
