李法美尼症候群

李法美尼症候群(Li-Fraumeni syndrome,LFS,李-佛美尼綜合症),癌症的一個分類病症,主要是一個抑癌基因p53的缺失,引起家族性各種不同癌症的發生,這些不同的癌症包括乳癌、腦瘤、惡性肉瘤、骨癌等,很多都是在年輕時發生的,是一種罕見的常染色體顯性遺傳疾病, 是以首先發現此疾病的兩位醫師命名。

簡介

李法美尼症候群(Li-Fraumeni syndrome,LFS,李-佛美尼綜合症),癌症的一個分類病症,主要是一個抑癌基因p53的缺失,引起家族性各種不同癌症的發生,這些不同的癌症包括乳癌、腦瘤、惡性肉瘤、骨癌等,很多都是在年輕時發生的,是一種罕見的常染色體顯性遺傳疾病, 是以首先發現此疾病的兩位醫師命名。李法美尼症候群是由來自於父母遺傳或是發生在胚胎細胞上的p53蛋白質基因突變所引起,有這種症狀的人通常會有極高機率罹患各種腫瘤與癌症。這也是因為p53蛋白質在抑制腫瘤的重要性所導致。主要的特徵有早發性的癌症(小於45歲)、同時發生多種部位癌症或肉瘤。確定的診治需要經基因檢測確定。李法美尼症候群的病徵是早發的骨和軟組織肉瘤、乳腺和腎上腺皮質癌、腦腫瘤和急性白血病;然而,種系p53突變的攜帶者也可以增加其他癌症的致危性。美國賓州費城兒童醫院Dr. KE Nichols等對45個家族系列癌發生及140例受影響病案,結合文獻報告進行研究分析,分析包括由種系p53突變及其近乎50%似是攜帶者的第一代親屬的全部癌症患者。在入選的738例中,有569(77%)例是並有上述六種癌症的LFS,餘下的169(23%)例包括各種不同的肺和胃腸道癌瘤、淋巴瘤及其他的發生在較早年齡的腫瘤。遺傳性腫瘤的早期發作是不多見的,這也顯示了種系p53突變攜帶者在較廣泛的範圍內增加癌瘤致危性。

詳細

一種罕見但有意義的家族性部綜合徵,與廣譜的腫瘤,包括:乳腺癌、軟組織肉瘤、白血病和腦吸瘤有關。對有危險的家族,在30歲以前發生某些侵襲性癌的機會接近50%。高百分率的LFS家族在一等位基因中攜帶種系p53突變。(由Federick和Joseph F.Fraumeni研究確定〕

病症的發現與命名

李法美尼症候群是由專注於癌症領域研究的約瑟夫.F.弗勞梅尼(Joseph F. Fraumeni 1933年出生於美國麻薩諸塞州)以及華裔醫學家弗雷德里克.李佩發現的。並以這兩位醫生的名字共同組合命名了該病症。

電視劇中出現的該病症

李法美尼症候群在國內被熟知主要是通過《最美麗的第七天》故事中,女主角凌加恩(周麗淇飾)身患此症。

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