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易性癖
易性癖是指從心理上否定自己的性別，認為自己的性別與外生殖器的性別相反，而要求變換生理的性別特徵。故又稱變換性別癖或性別轉換症，是一種心理上的變態，屬於性...
定義 產生的原因 具體的行為表現 診斷方法 治療方法 -
家族性紅細胞增多症
氧親和力增高血紅蛋白，由於血紅蛋白胺基酸組成改變，使血紅蛋白對氧的親和力增高，向組織釋放氧減少，組織缺氧引起代償性紅細胞增多症。本病系遺傳病，故又稱“家...
疾病病因 疾病診斷 疾病檢查 疾病治療 預後及預防 -
家族性載脂蛋白B100缺陷症
家族性載脂蛋白B100缺陷症(familialdefectiveapolipoproteinB100,FDB)於1986年首次發現。在研究血漿膽固醇水平...
疾病描述 症狀體徵 疾病病因 病理生理 診斷檢查 -
原發性混合型冷球蛋白血症性血管炎
原發性混合型冷球蛋白血症(essential mixed cryoglobulinemiaEMC)也稱紫癜-關節痛-冷球蛋白血症綜合徵臨床以紫癜皮損、關...
流行病學 病因 發病機制 臨床表現 併發症 -
搏動性眼球突出症
搏動性眼球突出症（pulsating exophthalmos）常見於頸內動脈與海綿竇血管瘺，因頸內動脈通過海綿竇，為發生動靜脈瘺的常見部位。搏動性眼球...
診斷 檢查 易混疾病 併發症 治療 -
家族性異常β脂蛋白血症
家族性異常β脂蛋白血症又名Ⅲ型高脂蛋白血症，由Gofman於1954年最早描述此症由於當時發現此症患者主要表現為多發性肌腱處皮膚黃色瘤和手掌面線條樣黃色...
流行病學 病因 發病機制 臨床表現 診斷 -
老年低溫症
老年低溫症是指人體深部溫度(直腸、食管、鼓室)低於35℃(95°F)的狀態。出現低溫原因有產熱障礙引起，如甲狀腺功能減退也有散熱過快所致，如過久暴露於低...
概述 三階段 流行病學 病因 臨床表現 -
性聯遺傳型低磷酸鹽佝僂症
性聯遺傳低磷酸鹽佝僂症是缺磷造成佝僂症的一種罕見遺傳疾病。它主要的異常症狀有：通常患者在嬰兒早期的發育正常，但到六個月的時候，血清的磷值降低，若採用大量...
疾病簡介 臨床症狀 診斷原則 生化檢定 基因檢驗 -
家族性高乳糜微粒血症
家族性高乳糜微粒血症(FCS)，又稱脂蛋白脂肪酶缺乏症，是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，亦稱原發性高脂蛋白血症Ⅰ型，需長期限制飲食中脂肪的含量。發病早，...
概述 病因 遺傳模式 症狀 治療 -
家族性載脂蛋白B100 缺陷症
家族性載脂蛋白B100缺陷症(familial defective apolipoprotein B100,FDB)於1986年首次發現。在研究血漿膽固...
簡介 疾病概述 症狀體徵 診斷檢查 治療方案
