病因
骨肉瘤系從間質細胞系發展而來。腫瘤迅速生長是由於腫瘤經軟骨階段直接或間接形成腫瘤骨樣組織和骨組織。典型的骨肉瘤源於骨內，另一與此完全不同的類型是與骨皮質並列的骨肉瘤，源於骨外膜和附近的結締組織。後者較少見，但預後稍好。
臨床表現
1.疼痛腫瘤部位發生不同程度的疼痛是骨肉瘤非常常見和明顯的症狀，主要由於膨脹的腫瘤組織破壞骨皮質，刺激骨膜神經末梢引起。疼痛可以由最初時的間歇性幾周以後發展為持續性。下肢可出現痛性跛行。2.腫塊病情發展後，局部可出現腫脹，可以在肢體疼痛部位觸及腫塊，伴有明顯的壓痛。隨著骨化程度的不同，腫物的硬度各異。瘤體增大，造成關節活動受限和失用性肌肉萎縮。3.跛行由於肢體疼痛而引發的痛性跛行，隨著病情的進展而加重，患病時間稍長者可以出現關節活動受限和肌肉的失用性萎縮。4.全身症狀全身症狀為發熱、不適、體重下降、貧血以至衰竭。個別病例腫瘤增長很快，早期就發生肺的轉移瘤，致全身狀況惡化。經瘤體部位的病理骨折使症狀更加明顯。
檢查
1.X線攝片典型的骨肉瘤X線表現為腫瘤性骨組織同時具有新骨生成和骨破壞的特點。腫瘤多位於長管狀骨的乾骺端，邊緣不清，骨小梁破壞，腫瘤組織密度增高，穿破骨皮質後腫瘤進一步將骨膜頂起，產生該病具有特徵性的X線徵象-考德曼套袖狀三角，雖然這種現象在部分骨髓炎和尤文肉瘤患者中也可見到，但在骨肉瘤中則是非常典型的。2.CT掃描和MRI檢查是判斷骨腫瘤性質、範圍和有無周圍軟組織浸潤的有效手段，也可以早期發現肺部和其他臟器的轉移病灶。3.核素骨掃描可以發現和鑑別成骨作用的存在，是早期發現和晚期鑑別有否轉移病灶的常用方法。
診斷
根據臨床表現和實驗室和輔助檢查結果可診斷。
鑑別診斷
注意與骨髓炎和尤文肉瘤相鑑別。
併發症
引起痛性跛行，關節活動受限和肌肉的失用性萎縮。
治療
目前，只要及早診斷，術前仔細分型，細心手術加上術前和術後的化療，則預後大為改觀。近年來，5年治癒率有明顯提高。即使有肺部單一結節的轉移，如能切除，5年生存率仍可大於40%。比較一致的觀點是，骨肉瘤一旦經病理證實，就應該立即開始前期的化學治療。切除腫瘤組織是骨肉瘤治療中最為重要和迫切的任務。近年來隨著腫瘤外科技術的提高和內置物研究的發展，肢體保存療法顯示了較好的治療前景。腫瘤組織切除後的鞏固性化學治療對控制腫瘤轉移，提高治療生存率非常重要。一般在手術治療施行後繼續進行，並做好隨訪工作。治療骨肉瘤應行根治手術。有條件的病例可做局部廣泛切除而保留肢體。此外，截肢前要做活體組織檢查，以進一步證實臨床和X線診斷。為了防止腫瘤擴散可用電刀操作。放療和化療均為重要的輔助治療。放射治療宜分成幾個階段：①活檢前1000～2000Gy共5～6天，最後1天為進行活檢的日期。隨後在截肢前後給6000～8000rad。②化學治療包括選用大劑量甲氨蝶呤（MTX）、亞葉酸鈣（甲醯四氫葉酸）、多柔比星（阿黴素）、博來黴素（爭光黴素）、放線菌素D（更生黴素）作為複合劑套用。免疫治療為靜脈輸入淋巴細胞或用干擾素和轉移因子，但效果尚未肯定。
預後
腫瘤的部位距軀幹越近的，病死率越高。至於腫瘤的類型和血管豐富的程度與預後的關係很難判斷。患兒對所患腫瘤的免疫反應也值得注意。有文獻報導，晚期腫瘤做截肢手術的患兒，有的可長期存活，經放射治療後局部不復發，肺部轉移也奇蹟般地消散。這可能與免疫反應有關，提示治療後死亡的腫瘤細胞產生了免疫作用。
