病因
家族的連鎖基因定位顯示本病為常染色體顯性遺傳，從病兒尿中羥脯氨酸排泄量增多證明本病為彈力纖維缺損，亦即膠原代謝異常。結締組織纖維是機體組織結構中的重要組成成分，當發生異常時，會影響全身的臟器，尤以骨骼和心血管系統更為顯著。
臨床表現
1.骨骼和肌肉異常
主要有身高而細，頭長且窄，四肢細長，手指、足趾細長如蜘蛛指（趾）樣，雙臂平伸指距大於身長，雙手下垂過膝，上半身長於下半身。足部常有明顯外翻，胸廓常呈漏斗胸伴翼狀肩胛骨，有時為扁平胸、雞胸、脊柱後突、側彎。肌張力明顯減低，呈無力型體質。
2.韌帶和關節鬆弛
關節過度伸展，腕部征陽性（即病兒一手握住另一手腕部，大拇指放在橈骨莖突上，大拇指與小指不用力而形成一個圈，正常人大拇指與小指間有距離，不易形成環）。屢發性髕骨脫位和髖關節自然脫位。可有腹股溝疝和橫膈疝。
3.外貌
面容憔悴、無力，耳大且位置較低，外耳多有畸形，高齶弓，眉弓較突起，顯得眼下陷，但智力正常。
4.眼部表現
本病徵50%～80%的患兒有眼部變化，典型表現為雙側晶狀體脫位，多為向上方半脫位，亦有全脫位者。常合併白內障、高度屈光不正、角膜大小變異和混濁、視網膜變甚至脫離，可激發青光眼。此外，還有少數可見葡萄膜色素分布異常、眼球凹陷、眼裂傾斜、弱視、色盲等。
5.心血管改變
較常見。本病心血管改變多為主動脈瘤及夾層動脈瘤，常同時累及主動脈瓣和主動脈竇。 Mckusick（1995）將馬方綜合徵的心血管異常列為：①主動脈擴張（升主動脈、降主動脈），主動脈夾層瘤，主動脈瓣狹窄，動脈導管未閉。②肺動脈異常（肺動脈擴張、肺動脈瘤）。③間隔缺損（房間隔缺損、室間隔缺損）。④瓣膜異常和伴有亞急性細菌性心內膜炎。
6.其他異常
有第二性徵發育不良、耳殼畸形、牙齒細長等，尚可有肺分葉異常、肺葉發育不全、遊走腎、輸尿管狹窄等異常，神經系統病變可並發蛛網膜下腔出血和頸內動脈瘤，癲癇大發作等。
檢查
基礎代謝率低，血清黏蛋白低於正常，尿排羥基脯氨酸增加、黏多糖增加，特別是硫酸膠質A或C增多，尿中透明質酸過多。關於24h尿羥脯酸的測定有些學者建議作為一項診斷指標，本試驗雖特異性較差、敏感性較低，但在除外可影響尿羥脯氨酸檢查值的疾病和其他因素的前提下，若其值明顯增高對診斷有意義。
1.X線檢查
（1）指骨細長。
（2）掌骨指數測定，即右手第2～5掌骨長寬之比。正常為5.5～8.0；8.1～8.3提示（可能）診斷，≥8.4確診本病。
（3）指骨指數測定，即右手環指近端指骨長寬之比，女>4.6、男>5.6，可以診斷本病。
（4）主動脈根部寬度明顯擴張。主動脈逆行造影示升主動脈呈花瓶樣擴張、左室增大。
2.超聲心動圖
（1）主動脈根部擴張：按Brown等的標準：①主動脈寬度>22mm/m2體表面積；②實測主動脈內徑>37mm；③左房主動脈內徑<0.7cm；具備3項中的2項者可診斷本病。
（2）主動脈瓣關閉不全徵象。
（3）二尖瓣脫垂徵象及二尖瓣閉鎖不全徵象。
（4）有主動脈夾層分離者可發現相應徵象。
（5）其他心血管畸形。
3.CT和或MRI檢查
可以明確發現有無主動脈病變、血管壁厚度、主動脈夾層分離及撕裂、管腔內閉塞等。
4.裂隙燈檢查
可以發現晶狀體脫位。
診斷
本綜合徵的診斷依據為：①特殊骨骼變化，即管狀骨細長，尤以指、掌骨為著。骨皮質變薄、纖細，呈蜘蛛指樣改變。②先天性心血管異常。③眼部症狀。④家族史。
以上臨床4項標準中有3項者即可確診，在前3項中僅出現2項改變即可診斷為不完全型馬方綜合徵。
鑑別診斷
1.類胱氨酸尿症
本病徵須與類胱氨酸尿症鑑別，後者系隱性遺傳，患兒智力發育遲緩，尿含類胱氨酸。尿硝普鹽試驗陽性。
2.反馬方綜合徵
應與反馬方綜合徵即Marchesanis syndrome相鑑別。
治療
主要是對症治療。針對心血管畸形治療，支持足弓和改善視力。本病的藥物治療，主要目的是減緩或推遲心血管病變的發生，防治室性心律失常。可用普萘洛爾（心得安）降低心肌收縮力、降低血流對病變主動脈的衝擊，以防止主動脈壁層動脈瘤形成和破裂。外科手術涉及多個學科，如眼科、骨科、心臟外科和胸外科，以矯正眼部、骨骼及心血管畸形。
預後
定期的隨訪複查，終身套用β受體阻滯藥。限制大運動量的體育活動可以減緩和延遲心血管病變的發生和發展。馬方綜合徵的自然經過，儘管病變發展速度個體差異很大，但總體看來愈後險惡。據Mardoch等調查，有1/3的馬方綜合徵患者死於32歲以前，2/3死於50歲左右。1995年Sileveman報告馬方綜合徵平均年齡僅40歲。死亡的主要原因絕大多數是心血管病變造成的。最常見的是主動脈瘤破裂、心包壓塞或主動脈瓣關閉不全和二尖瓣脫垂而致的心力衰竭或心肌缺血、嚴重的心律失常。
