概述
血管角質瘤綜合徵即瀰漫性體血管角質(angiokeratomacorporisdiffusm)，又稱Fabry綜合徵(Fabryssyndrome)、Anderson-Fabry綜合徵、Sweeley-Klionsky綜合徵，Ruiter-Pompen綜合徵、瀰漫性全身血管角質瘤糖脂沉積症、出血性小結節病等，本病徵系由於α-半乳糖苷酶缺乏引起的性聯遺傳性疾病，表現為神經醯胺三己糖苷脂在全身各組織，特別在血管的內皮，周皮和平滑肌細胞中沉積，而網狀內皮細胞受累較輕，引起一系列臨床表現，本病多為男性發病，女性是病態基因攜帶者。
病因
(一)發病原因
本病徵為性聯遺傳性疾病，由於神經醯胺三己糖-α-半乳糖苷酶的缺乏，致神經醯胺三己糖苷脂在全身各組織中沉積，沉積物主要見於血管內皮和腎。
(二)發病機制
正常時神經醯胺三己糖-α-半乳糖苷酶在肝，腎，腦，脾內都存在，而以小腸黏膜中最多，該酶缺乏時使神經醯胺三己糖苷蓄積於體內，後者來自衰老的紅細胞，沉積物主要見於血管內皮和腎，全身血管壁的內皮和平滑肌有糖脂沉積，血管腔狹窄，腎血管和腎小球上皮有糖脂沉積，腦和末梢神經系統也有血管改變，神經元本身也有少量沉積，甚至心肌，肌肉，肝，脾，骨髓，淋巴結，角膜中均有沉積，造成功能障礙。
症狀
小兒血管角質瘤綜合徵的症狀:
反覆發燒抽搐出汗減少腹痛腹瀉高熱角膜混濁偏癱
兒童期或青春期起病，最早為6歲，可有反覆發熱，出汗減少，四肢燒灼樣感覺異常，肢端疼痛和腎功能衰竭，甚至發生腦血管栓塞，皮損主要在下腹，大腿和陰囊部位出現小紅點，呈丘疹樣紫癜，神經系統症狀較多，由於末梢神經，後根，脊髓后角病變而致四肢陣發性燒灼樣疼痛和感覺異常，自主神經系統受累而有陣發性腹痛，嘔吐，腹瀉，少汗，高熱;腦血管壁受累可引起偏癱，失語，抽搐等局灶性症狀;垂體，丘腦下部受累可有內分泌異常，眼部症狀也較多見，有視網膜血管及眼結合膜血管迂曲擴張，角膜混濁，眼瞼水腫，重者視力有影響，腎，心，肺，骨關節可出現相應症狀。
