病因
病因不明是先天性的骨發育障礙屬常染色體的顯性遺傳但Fairbank認為本病可能為一種由病毒引起的感染性疾患
病狀體徵
常在10周內起病嬰兒首先表現煩躁不安及發熱以後就出現受累部位的疼痛伴局部腫脹軟組織的腫脹為瀰漫性不紅不熱局部淋巴結不腫大壓之無凹陷質硬最易發病的部位是下頜骨可達75%因此臉部的症狀最多見最明顯如累及長骨則肢體可因疼痛而產生假性癱瘓部分病嬰可伴有貧血
X線表現 先為輕度骨皮質增厚以後逐漸出現明顯的骨膜下新骨形成全身骨骼隊指及趾外均可受累最常見為下頜骨其次順序為肋骨鎖骨尺骨橈骨肩胛骨脛骨及腓骨長骨病變最明顯的部位是骨幹而骨骺及乾骺端常不受侵犯骨彎曲肢體增長在個別病例新骨形成過多時可致誤診為惡性腫瘤大多數病人在數月後可自愈不留任何痕跡但在少數人可遺留輕微的病變痕跡及肢體過長
本病的發病年齡在嬰兒早期診斷一般不難但個別病例可以復發此時患兒年齡已大甚至可以延至成人期且症狀時發時愈此時應詳細詢問嬰兒期的病史
檢查化驗
生化檢查：貧血白細胞增高血沉增快以及AKP增高
影像學檢查：X線表現先為輕度骨皮質增厚以後逐漸出現明顯的骨膜下新骨形成
鑑別診斷
（1）嬰兒骨髓炎：有急性感染臨床過程局部軟組織有紅腫熱痛的炎性表現四肢長骨單發生的本病常易誤診隨訪觀察很重要
（2）壞血病：多見於人工餵養的嬰幼兒X線表現骨膜下血腫鈣化包圍整個骨幹和乾骺端呈包殼狀乾骺端特有的壞血病徵骨骺“指環征”
（3）維生素A中毒：本病的一些症狀和X線徵象與嬰兒骨皮質增生症有相似之處而本病有長期服用過量維生素A的歷史
（4）外傷小嬰兒多見於產傷由於肌肉損傷出血腫脹2-3周后逐漸鈣化及骨化
除此還應與先天性梅毒骨折後骨病形成外傷性骨膜下出血蜂窩組織炎骨腫瘤淋巴結炎進行性骨幹發育不全等進行鑑別診斷
併發症
少數出現貧血多有白細胞增多血沉加快少數病人可延至數年稱之為慢性嬰兒骨皮質增生症可以遺留肢體畸形運動障礙
預防保健
本症可自愈預後良好無需特殊治療套用激素可改善急性期症狀對骨修復無明顯效果臨床症狀多在1個月內消失實驗室檢查亦隨之恢復正常一般6～9個月骨質漸修復
治療用藥
本病有自愈趨向一般在數月後可以恢復所以無需特殊治療亦有人建議用激素治療
