嬰兒型Refsum綜合徵

嬰兒型Refsum綜合徵(OMIM：266510)的臨床及生化不同於典型的Refsum綜合徵、遺傳性共濟失調性多發性神經炎樣病。 嬰兒型Refsum綜合徵臨床主要表現發病年齡早，精神運動發育遲滯，視網膜色素變性，神經性耳聾，肝腫大，高膽固醇血症，骨質疏鬆，發育不全，面部畸形等。 PEXl(8q21.1)和PEX2(7q21～q22)基因突變導致嬰兒型Refsum綜合徵。

嬰兒型Refsum綜合徵(OMIM：266510)的臨床及生化不同於典型的Refsum綜合徵、遺傳性共濟失調性多發性神經炎樣病。

【臨床表現】

嬰兒型Refsum綜合徵臨床主要表現發病年齡早，精神運動發育遲滯，視網膜色素變性，神經性耳聾，肝腫大，高膽固醇血症，骨質疏鬆，發育不全，面部畸形等。

【輔助檢查】

生化改變不只是植烷酸沉積，還有極長鏈脂肪酸，羥基膽甾烷酸及哌可酸沉積。PEXl(8q21.1)和PEX2(7q21～q22)基因突變導致嬰兒型Refsum綜合徵。