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背景介紹
據統計，在人類的各種缺陷中，約有25%的出生缺陷主要是因為基因突變或染色體畸變的遺傳因素所致。約有10%的出生缺陷由環境因素引起，其中包括接觸環境致畸原、藥物、微生物感染或母體營養缺乏等。其餘約有65%-70%的出生缺陷病因不明，推測可能是環境與遺傳因素相互作用的結果。
目前對於原因不明的出生缺陷醫學上暫時難以突破，但是隨著分子生物學的飛速發展，已經可以通過先進的檢測手段來發現遺傳上的弱點，通過專業的醫療措施來避免悲劇的發生。
此外，醫學研究發現眾多女性腫瘤的發生都與遺傳密切相關，如：女性BRCA1突變導致乳腺癌的發生風險為11%-12%。70歲以後，BRCA1、BRCA2突變導致乳腺癌的風險分別可達到65%和45%。如果能了解自身的遺傳特點，通過個性化的干預手段，可以讓女性更好地維護健康。
因此，為了提升婦幼保健服務的技術含量，將最新的預防監測技術及時套用於婦幼保健服務，中國疾病預防控制中心婦幼保健中心以專函形式要求遺傳檢測項目在婦幼臨床領域的實施，及衛生行政主管部門對相關臨床檢驗項目收費標準的制定，為婦幼康項目的實施建立了組織和政策方面的支持和保障。
項目簡介
目前，婦幼康項目根據臨床套用領域與科室，分為三類：
1.孕期與圍產期遺傳保健
2.女性與更年期遺傳保健
3.兒童與青春期遺傳保健
遺傳檢測流程
首先，醫生/護士為受檢者開單並採樣，然後將採樣信息錄入婦幼康網路管理平台。之後，由合作物流上門取樣，並送至檢測基地。五個工作日後，生成報告。最後，醫生/護士登入婦幼康管理平台，直接列印報告，為受檢者進行解讀。
遺傳檢測套用意義
預防出生缺陷我國是出生缺陷高發國家之一，每年有80萬—120萬名出生缺陷兒，平均每30秒就有一名缺陷兒出生。其中，約40%將成為終生殘疾。這意味著每年將有40萬家庭被捲入終生痛苦的漩渦中。
我國常見的出生缺陷有神經管畸形、先天性心臟病、唇齶裂等。出生缺陷的發生原因十分複雜，有些還不為人類所認識，但主要是遺傳因素、環境因素或二者的共同作用。
我國是全球神經管畸形高發國家，每年有8萬至10萬患兒出生，最常見的就是脊柱裂兒和無腦兒，原因是母體葉酸缺乏（或相對缺乏）。通過孕期葉酸代謝能力遺傳檢測來評估準媽媽的遺傳基因，篩查出存在葉酸代謝的高危人群，從而個性化地以補充葉酸，同時積極進行孕期的各項監測，有助於降低出生缺陷的發生風險。
1.妊娠期高血壓疾病
妊娠期高血壓疾病是妊娠期特有的疾病，發病率我國9.4%。孕產婦死亡率7.7/10萬。一般從妊娠5個月以後比較常見，以高血壓、蛋白尿等症狀為主，嚴重者發生子癇。對母嬰危害極大，可造成胎兒生長受限、胎兒窘迫、產後出血、合併心腎疾病等，甚至導致母兒死亡。
為了篩查出患妊娠期高血壓的高危人群，可以進行妊娠期高血壓疾病方面的遺傳檢測，從而個性化地進行干預，包括積極調整飲食、行為生活方式等，並且定期監測血壓，從而降低妊娠期高血壓的發病風險，避免給孕婦及胎兒帶來不可逆的傷害。
2.產後肥胖
結婚、懷孕、生產是一般女性必須經歷的三階段。這一過程在給人們帶來無限的快樂的同時，又因機體形態的改變尤其肥胖的發生給產後女性帶來無盡的煩惱和痛苦。據統計，在女性肥胖中，妊娠期及產後肥胖占近50%。
通過孕期體重過增長遺傳檢測可以評估準媽媽的遺傳基因，篩查出體重容易過增長的高危人群，從而個性化地進行飲食、行為生活方式干預，從而降低產後肥胖的發生風險，避免因肥胖帶給女性的痛苦。
1.兒童鉛中毒
根據中國專家近10年來，對中國不同城市和區域兒童血鉛水平的動態研究推測，城市兒童約40%血鉛水平超標，部分工業污染區的兒童約100%血鉛水平超標。即使在沒有明顯工業污染的普通市區，亦有約10－30%的兒童血鉛超標。既往認為郊區鉛污染狀況不如市區嚴重的觀點已受到挑戰。個別血鉛超標兒童已出現明顯的智慧型和行為殘障，腦的形態結構也發生了改變。
通過兒童鉛損傷敏感性遺傳檢測可以幫助篩查出兒童鉛損傷高危人群，從而個性化進行干預，包括適當調整兒童飲食習慣，糾正兒童不良生活習慣，指導兒童血鉛監測等，降低或避免鉛對高危人群的損傷。
2.兒童維生素D及鈣相關疾病
鈣營養不足是我國廣泛與長期存在的問題，兒童缺鈣會影響骨骼和牙齒的正常發育，引起智力下降、生長發育遲緩、骨骼變形、煩躁多動、多汗、抽筋，甚至會出現佝僂病，而不適當或者過量的補鈣，也會降低鈣的表觀吸收率，造成肝腎的代謝負擔，而補充的鈣質也不能被兒童完全吸收利用。
兒童鈣利用能力方面的遺傳檢測就是通過篩查維生素D及鈣吸收利用能力弱的人群，從而個性化進行早期干預，並能定期檢測血清1,25－(OH)2D3水平、血清鈣、尿鈣、骨鹼性磷酸酶、骨密度等，避免各種因維生素D及鈣缺乏或相對缺乏而且導致的不可逆的損害。
3.兒童支氣管哮喘
中國有3000萬哮喘患者，其中兒童哮喘患者人數為1000萬，兒童哮喘患者中大部分為兒童支氣管哮喘患者。兒童支氣管哮喘給兒童身心健康帶來嚴重危害，其急性併發症有猝死、下呼吸道和肺部感染、水電解質和酸鹼失衡、氣胸和縱隔氣腫、呼吸衰竭、多臟器功能不全和多臟器衰竭；其遠期併發症有身體發育不良、胸廓畸形、慢阻肺、肺動脈高壓、慢性肺心病等。
兒童支氣管哮喘遺傳檢測可以通過篩查支氣管哮喘的高危兒童，從而個性化進行早期干預，從遺傳角度輔助鑑別支氣管哮喘與炎症引起的喘息疾病，幫助臨床明確診斷，並指導及時有針對性的抗哮喘治療。
我國女性乳腺癌發病率為52/10萬，每年有4萬人死於乳腺癌，占全身各種惡性腫瘤的7~10%，乳腺增生的患病率為20~30%，部分地區患病率高達40%以上。乳房疾病從生理和心理上極大程度的危害女性健康，甚至威脅生命。
女性生殖系統腫瘤，約占全身腫瘤的1/5，尤其子宮與卵巢更易發生腫瘤。
我國60歲以上女性人群骨質疏鬆症的患病率為40%～50%。因此，對女性尤其是更年期及老年女性骨骼健康的關注顯得尤其重要。
因此可以通過雌激素敏感性、女性骨質疏鬆症、家族性乳腺癌、散發性乳腺癌等方面的遺傳檢測從遺傳上篩查女性患病的高危人群，為個性化防治提供科學根據，從而達到最佳預防及治療效果，做到無病防病、有病知道病因並有個性化的用藥方案。
遺傳檢測核心目標
1.臨床醫生提供了實施個性化臨床預防、干預和治療的手段與工具
2.為臨床提供了分子水平的科研平台
