基因定位與分析方法
1.單核苷酸多態性單體分析
單核苷酸多態性（SNP）是指基因組水平上單個核苷酸變異引起的脫氧核糖核酸（DNA）序列多態性。SNP遍布人類基因組，數量多，分布廣。按位置可分為基因編碼區SNP、基因周邊SNPs、基因間SNPs；按對性狀的影響可分為同義SNP、非同義SNP、無義突變、移碼突變。不同SNP可導致生物性狀發生不同類型的改變，並最終影響疾病發生。通過SNP單體分析可明確多基因病相關的具體變異位點。
2.複雜疾病的關聯分析
通過連鎖分析和關聯研究可以對致病相關基因進行識別、鑑定。利用遺傳標記位點和疾病基因位點之間的連鎖不平衡，可將致病或導致性狀的易感基因進行定位。主要的分析方法有基於群體的相關研究方法（病例-對照方法）和基於家系的相關研究方法。
3.全基因組關聯分析
從人類全基因組範圍內的SNP位點中篩選出與疾病性狀相關的SNPs。根據連鎖不平衡並利用國際人類基因組單體型圖計畫（HapMap）選取部分標籤SNP進行分析研究。
4.多位點分析方法
由於多基因病受多個基因和環境因素的影響，關聯研究可涉及眾多SNP，因此需要新的方法進行分析，如組合分類法、人工神經網路等。
分子診斷方法
根據不同多基因病的不同基因標誌，利用基因診斷技術進行檢測，即可對其進行診斷。常用的基因診斷技術包括核酸雜交技術如斑點雜交、原位雜交、DNA轉印、RNA轉印等，核酸擴增技術如各類聚合酶鏈反應（PCR），基因分析，基因晶片等。
正常參考值
結果為陰性則提示不存在此基因突變。
臨床意義
由於多基因病可同多個等位基因及環境因素相關，遺傳機制複雜，沒有明顯的孟德爾遺傳模式，因此臨床較難早期、明確的進行診斷，也沒有特效的治療手段。通過對多基因病基因位點的分析，可為其分子診斷提供靶點，方便臨床的診斷。
