外顯子基因

外顯子基因所屬現代詞，指的是真核生物基因的一部分，它在剪接(Splicing)後仍會被保存下來，並可在蛋白質生物合成過程中被表達為蛋白質。剪接方式並不是唯一的(參看替代剪接)，所以外顯子只能在成體mRNA中被看出。即使是使用生物信息學方法，要精確預測外顯子的位置也是非常困難的。真核生物的基因，其線性表達被內含子阻斷，這就是所謂的斷裂基因(英語splitgene)，該現象的發現者RichardJ.Roberts和PhillipA.Sharp獲得了1993年諾貝爾獎。

人類大部分基因組序列都是被垃圾DNA序列分隔成一段段，給定一個已知的目標蛋白質和基因組序列，在該基因組序列中找出一組子字元串（候選外顯子），使得其拼接（剪接）與目標蛋白質最匹配（即去掉垃圾DNA序列）。一個強力方法是尋找基因組序列與目標蛋白質序列間的所有局部相似性。若第一個取自基因組序列的子字元串展示了充分相似性於目標蛋白質，那么這個子字元串可被認為是一個推定的外顯子基因。