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小兒球形細胞腦白質營養不良
小兒球形細胞腦白質營養不良所屬疾病之一，為常染色體隱性遺傳，是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性減低所致腦脂質沉積病。
概述 病因 症狀 飲食保健 預防 -
腦肝腎綜合徵
腦肝腎綜合徵（Ceribro-Hepato-RenalSyndrome）於1964年，首先由Bowen、Lee和Zellweger三氏報告，故又稱Bow...
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神經鞘磷脂沉積病
異常沉積另外一組嗜蘇丹染色性腦白質營養不良包括Schilder病...腦白質的類脂質沉積病，如異染色性腦白質營養不良、球狀細胞腦白質營養不良...細胞增生腦白質正常或發生嚴重的腦髓鞘性改變。臨床表現根據發病年齡和有無...
概述 病因 發病機制 臨床表現 併發症 -
腦苷脂沉積病
損害腦白質的類脂質沉積病如異染色性腦白質營養不良、球狀細胞腦白質營養不良(Krabbe病)這組疾病的共同特點為腦白質髓鞘脫失和類脂質於全身組織異常沉積。另外一組嗜蘇丹染色性腦白質營養不良包括Schilder病...
簡要介紹 病因 發病機制 臨床表現 併發症 -
斯-克二氏綜合徵
、其他如貧血，淋巴組織增生，肝脾腫大，骨無菌性壞死，肌病及低丙種球蛋白血症...於40歲以後發生終末腎衰，偶爾有嚴重腎小管功能障礙，出現腎性尿崩症、腎小管酸中毒或腎性糖尿。斯-克二氏綜合徵主要為對症及支持療法，特別是在疼痛和...
概述 疾病名稱 英文名稱 別名 分類 -
血管角質瘤綜合徵
，淋巴組織增生，肝脾腫大，骨無菌性壞死，肌病及低丙種球蛋白血症等。血管...以後發生終末腎衰，偶爾有嚴重腎小管功能障礙，出現腎性尿崩症、腎小管酸中毒或腎性糖尿。血管角質瘤綜合徵主要為對症及支持療法，特別是在疼痛和發熱期間...
概念 疾病名稱 英文名稱 別名 分類 -
α-半乳糖苷酶A缺乏病
如貧血，淋巴組織增生，肝脾腫大，骨無菌性壞死，肌病及低丙種球蛋白血症...常於40歲以後發生終末腎衰，偶爾有嚴重腎小管功能障礙，出現腎性尿崩症、腎小管酸中毒或腎性糖尿。α-半乳糖苷酶A缺乏病主要為對症及支持療法...
基本介紹 疾病名稱 英文名稱 別名 分類 -
弗布利氏綜合徵
貧血，淋巴組織增生，肝脾腫大，骨無菌性壞死，肌病及低丙種球蛋白血症等。弗布...以後發生終末腎衰，偶爾有嚴重腎小管功能障礙，出現腎性尿崩症、腎小管酸中毒或腎性糖尿。弗布利氏綜合徵主要為對症及支持療法，特別是在疼痛和發熱期間。主...
概述 疾病名稱 英文名稱 別名 分類 -
小兒侏儒-視網膜萎縮-耳聾綜合徵
，病理特點是腦白質有片狀嗜蘇丹性脫髓鞘，引起嚴重腦萎縮，底節和小腦有鈣化和...綜合徵，Neill-Ding-Wall綜合徵、小頭、紋狀體小腦鈣化和腦白質營養不良綜合徵，長肢侏儒綜合徵、染色體20-三體綜合徵等，本病徵多於...
概述 病因 症狀
