單親源二體

(uniparental disomy )單親源二體指來自父母一方的染色體片段被另一方的同源部分取代，或一個個體的兩條同源染色體都來自同一親體，前者稱為節段性單親源二體。單親源二體可分為單親同二體（isodisomy，來自同一親體的同一染色體）和單親源異二體（heterodisomy，分別來自同一親體的兩條同源染色體）。單親源二體首先在伴有生長遲緩的囊性纖維變病(cystic fibrosis, CF)中被描述，病人的兩個突變基因都來自雜合子母親。在一些非缺失型的Prader-Willi綜合徵中見到15q11-q13區域的母源二體，父-子傳遞的血友病A 患者的X與Y染色體皆來自其父親 醫學教 育網收集整理 。通過多態性分析可以確定單親源二體，對下列情況應考慮單親源二體：①隱性遺傳病患者伴有該病罕見的症狀，特別是生長遲緩或智慧型低下；②隱性遺傳病而以顯性方式傳遞的家系；③X連鎖疾病以不尋常方式傳遞，如父-子傳遞；④染色體平衡易位伴先天發育缺陷，而患者父母之一有同樣的平衡易位但表型正常。通過對單親二體的表型效應的分析可以將染色體區域分為印記區與非印記區。套用DNA多體性標記可以明確單親源二體的親源性。