【羅馬字】haplous
【英語】haplogroup
【漢譯】單倍群
在分子進化的研究中,單倍群或單倍型類群是一組類似的單倍型,它們有一個共同的單核苷酸多態性祖先。因為單倍群由相似的單倍型組成, 所以可以從單倍型來預測單倍群. 單核苷酸多態性試驗被用來確認單倍型.單倍群以字母來標記,並且以數字和一些字母來做補充, 例子 O3e1. Y染色體和線粒體單倍群有不同的單倍群標記方法。單倍群用來標記數千年前的祖先來源。
在人類遺傳學中, 最普遍被研究的單倍群是『人類Y染色體脫氧核糖核酸單倍群(Y-DNA單倍群)』和『人類線粒體脫氧核糖核酸單倍群(mtDNA單倍群)』,這兩個都可以被用來定義遺傳群體。Y染色體脫氧核糖核酸單倍群僅僅被從父系線遺傳,同時mtDNA僅僅被從母系線遺傳。
單倍群群體遺傳學
通常假設任一延續到今天的單倍群突變並沒有經過自然選擇。那么在突變率之外,群體遺傳對單倍體在群體內的比例的影響源自遺傳浮動(gebetic drift),即源自對幸運地把自己的DNA遺傳到合適性別的下一代的群體內成員的隨機抽樣引發的隨機波動。
人類Y染色體DNA單倍型類群
在人類基因學裡,某一人類Y染色體DNA單倍群通過Y染色體遺傳變異特性進行人類學研究的一門科學,主要用於研究人類的“非洲起源論”及以後的種群分布的遺傳學證據。人類有23對46條染色體,其中22對44條為常染色體,另外一對為性染色體,XY組合的為男性,XX組合的為女性。Y染色體只能父子相傳,所以研究Y染色體,可以發現人群在父系關係上的遷徙和發展。上面的人類Y染色體譜系樹是根據Y染色體單倍型類群的不同把全部現代智人分為18個類型,用從A到R的十八個字母作為索引。譜系樹中的父節點代表的對應基因突變是所有子節點共有的,但反之不然。研究者們則把理論上存在的所有男性始祖稱為Y染色體亞當。不同的研究推測的Y染色體亞當的時代也不同。人類Y染色體DNA(Y-DNA)單倍型類群用大寫字母A至T標記,以下還有更細的分類則用數字和小寫字母標記。Y染色體單倍群命名是由美國Y染色體協會建立的。
見右圖Y染色體單倍型類群圖,按此譜系樹,現今所有人類的Y染色體單倍型類群的根都能在非洲找到。A=M91和B=M60也是非洲居民的特徵。而出走到非洲以外的居民後裔,包括棕色人種、蒙古人種(黃色人種)和高加索人種(白色人種),其Y染色體上都帶有M168的突變點。此後在M168突變的基礎上,又分別產生了C=M130、DE=YAP和F=M89三個子類型,其中DE=YAP分為D=M174和E=M96兩種;DE=YAP又被稱為小黑矮人(pigmy Negroid)基因,和C=M130幾乎同時走出非洲。現在DE=YAP主要分布在印度安達曼群島的安達曼人(達100%)、藏族(58%)、土家族、彝族、瑤族、日本(34.7%)、朝鮮、滿族、緬甸人、克欽人。在漢族人中,D=YAP出現的頻率小於1%。F=M89則是所有其他人群共有的,現今大概全世界80%以上的人都有這個變異點。
在F=M89的基礎上,又產生G=M201、H=M52、I=M170、J=M304和K=M9=K*幾個子類型,其中K=M9是最重要的一個子類型,亞歐大陸上除西亞和西伯利亞地區,其絕大部分民族都共有這個變異點,現今中國漢族中,96%的人都是K=M9類型。
在K=M9的基礎上,又產生了K1=M177、K2=M70、K3=M147、K4=M230、L=M11、M=M4、NO=M214、P=M45=P*幾個子類型,其中NO=M214又分為N=M231和O=M175兩個子類,N=M231主要分布在烏拉爾山兩側、北歐北部、東歐北部和北極圈內的愛斯基摩人,而O=M175主要分布在東亞、東南亞、北亞東部、部分太平洋島嶼,現今中國漢族的主要類型就是O=M175。
在P=M45的基礎上,又產生了Q=P36和R=M207兩個子類,其中R=M207分為R1a=M17和R1b=M173兩個子類。Q=P36包括美洲土著印地安人;R1a=M17包括西亞的伊朗、南亞的印度;而整個R=M173類型被認為古雅利安人的基因,分布在歐洲大部和西亞、南亞。
∴主要的Y染色體單倍型類群以及突變發生的地理位置,有以下:
【缺少突變M168】
●單倍群A(M91)[非洲]
●單倍群B(M60)[非洲]
【具有突變M168】
●單倍群C(M130)[澳大利亞及周邊地區,西伯利亞,日本,北美土著]
●單倍群DE(M1,M145,M203)
···●單倍群D(M174)[西藏,日本,安達曼群島]
···●單倍群E(M96)
······●單倍群E1b1a(M2)[非洲]
······●單倍群E1b1b(M35)[東非、北非、中東、地中海沿岸、巴爾幹]
【具有突變M89】
●單倍群F(P14,M213)[南印度,斯里南卡,朝鮮]
●單倍群G(M201)[高加索、伊朗高原、小亞細亞、歐洲、北義大利、北西班牙、波西米亞]
●單倍群H(M52)[印度、斯里蘭卡]
●單倍群IJ(S2, S22)
···●單倍群I(M170,P19,M258)
···●單倍群J(M304)
【具有突變M9】
●單倍群K[紐幾內亞、澳大利亞]
●單倍群L(M20)
●單倍群M(P256)
●單倍群NO(M214)
●單倍群P(M45,92R7,M4)
●單倍群S(M230,P202,P204)
●單倍群T(M70,M184,M193,M272)
【具有突變M214】
●單倍群NO(M214)
···●單倍群NO*
···●單倍群N(LLY22g)
···●單倍群O(M175)[東亞、東南亞、南太平洋、南亞、中亞]
·······●單倍群O1(MSY2.2)
·······●單倍群O2(P31,M268)
·······●單倍群O3(M122)
【具有突變M45】
●單倍群P(M45,92R7,M74/N12)
···●單倍群Q(MEH2,M242,P36)
···●單倍群R(M207)
······●單倍群R1(M173)
·········●單倍群R1a(M17)[中亞,南亞,中歐,北歐,東歐]
·········●單倍群R1b(M343)[西歐、南歐、北歐,高加索]
······●單倍群R2(M124)[南亞,高加索,中亞]
【具有突變M230】
●單倍群S(紐幾內亞)
【具有突變M70】
●單倍群T(北非,西南亞、地中海、南亞)
人類線粒體DNA單倍型類群
人類粒線體DNA單倍型類群(Human mitochondrial DNA haplogroup)是遺傳學上依據粒線體DNA差異而定義出來的單倍群。可使研究者追溯母系遺傳的人類起源,粒線體研究顯示人類是起源於非洲地區。線粒體DNA單倍群用字母A, B, C, CZ, D, E, F, G, H, pre-HV, HV, I, J, pre-JT, JT, K, L0, L1, L2, L3, L4, L5, L6, L7, M, N, O, P, Q, R, S, T, U, UK, V, W, X, Y和Z.來標記。單倍體夏娃則是理論上一切女性的始祖。以下是最常見的線粒體DNA單倍群分劃:
【撒哈拉-非洲型】L0, L1, L2, L3, L4, L5, L6, L7
【西歐亞型】H,T,U,V,X,K,I,J,W
【東歐亞型】A, B, C, D, E, F, G,Y
【土著美洲人型】A,B,C,D,X
【澳大拉西亞型】O,P,Q,S
Y染色體單倍群與線粒體DNA單倍群的重合型
以上兩者的重合類型表示擁有兩種單倍群的人群具有Y染色體和mtDNA單倍群的混合基因。
Y染色體單倍群∣ mtDNA單倍群 ∣地理位置和人種
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A ∣L0 ∣南非
B ∣L1,L2 ∣皮格米
E1,E2,E3 ∣L3 ∣撒哈拉非洲
O,N,C3 ∣CZ/C/Z,D,G,A,B,F ∣東亞,西伯利亞
K,M ∣R,P,Q,M ∣太平洋
R,I,E3B,J ∣HV/H/V, JT/J/T,U/K ∣歐洲,西亞
Q,C3 ∣A,X,Y,C,D ∣東西伯利亞
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