病因及常見疾病
1.口咽部疾病，如口炎、咽炎、咽後壁膿腫、咽腫瘤等。
2.食管疾病，如食管炎、食管瘢痕性狹窄、食管癌、賁門失弛緩症等。
3.神經肌肉病，如各種原因引起的球麻痹、重症肌無力、多發性肌炎等。
4.精神性疾病，如癔病等。
鑑別診斷
1.食管癌
食管癌典型的臨床症狀是進行性吞咽困難，但吞咽困難在早期階段不會出現，早期階段主要症狀是：①大口進硬食時有輕微的梗死感；②吞咽時食管內疼痛：③吞咽時胸骨後悶脹隱痛；④吞咽後食管內異物感。如果病變發展為中期，絕大部分患者出現進行性吞咽困難，同時可能伴有嘔吐、胸背疼痛、體重減輕。病變發展至晚期，多數患者出現腫瘤併發症和壓迫症狀，壓迫氣管引起咳嗽、呼吸困難等呼吸道症狀，侵犯喉返神經發生聲音嘶啞，侵犯膈神經而致膈肌麻痹。遠處轉移時出現相應轉移部位的症狀，最後出現惡病質。食管癌的診斷主要根據臨床症狀、X線檢查和內鏡檢查。患者出現進食不順，偶有梗死感，應進行X線檢查。X線鋇劑可發現食管黏膜中斷破壞、腔內充盈缺損或狹窄、管壁僵硬、蠕動消失、鋇劑通過障礙等食管癌等表現。對於早期食管癌患者應進行食管鏡檢查，以明確診斷，特別是鏡下取得細胞和病理活檢標本進行細胞學和組織學診斷。對於鏡檢陰性而臨床上仍可疑時應於4～5周內複查。
2.賁門癌
賁門癌是原發於或主要占據食管胃黏膜交界線以下2cm範圍內的癌，主要類型是腺癌。其臨床症狀、診斷方法和外科治療原則基本和食管癌相似，只是其進行性吞咽困難出現更晚，疼痛和不適感部位表現在心窩或劍突下。
3.食管炎
食管炎的典型症狀有胸骨後疼痛、吞咽困難，有些患者也可出現嘔血。食管炎可分非特異性食管炎和反流性食管炎。非特異性食管炎雖有吞咽困難，但食物咽下不受限制，病史多數較長，無明顯進行性加重。反流性食管炎是指胃腸道內容物逆流入食管，引起消化性炎症或潰瘍，因此也稱為消化性食管炎或消化性潰瘍。造成反流的病因多見於以下幾種：①食管裂孔疝；②原發性食管下括約肌關閉不全；③先天性食管畸形（發育不全或先天過短）；④外科手術（如迷走神經切斷術和胃大部切除術）；⑤幽門梗阻；⑥妊娠；⑦其他疾病（如腦部疾病、硬皮症、念珠菌病、食管靜脈曲張等）。其病變大多位於食管下段，早期食管黏膜充血水腫與痙攣，進一步形成潰瘍，晚期發生癌性狹窄和縮短。
4.食管裂孔疝
食管裂孔疝是胃的一部分經膈肌的食管裂孔突入胸腔，一般分為三型：①食管房疝；②滑脫疝；③混合疝。尤其是孕婦的裂孔疝發病率較一般人高，肥胖型人、腹內腫瘤、腹部受壓、長期咳嗽和便秘均易患食管裂孔疝。常見的臨床症狀是疼痛、打嗝、噯氣、燒心和反胃，當並發反流性食管炎和食管狹窄時，出現吞咽疼痛、吞咽困難、出血等。X線檢查是診斷裂孔疝的主要方法，鋇劑造影可見膈上有胃泡，並有典型胃黏膜象，可以診斷為裂孔疝。食管鏡檢查有助於進一步明確診斷，以及併發症的診斷。
5.食管憩室
食管憩室系食管壁局限的離心性外突，可單發或多發於食管的任何部位，但最好發部位是咽與食管的連線部、食管中段及氣管分叉處。咽食管憩室（Zenket-憩室）一般男性多於女性，發病年齡多在50歲以上。其病因多數學者認為是由於解剖上的薄弱點或吞咽肌群出現活動失調造成管腔內壓增加所致。憩室初期多無症狀，或有咽喉異物感及瞬間食物停滯感，口涎增多。隨著憩室擴展，內容物不易排空，主要表現為緩慢的進行性下咽困難、打嗝、反胃出未經消化的食物及黏液，並與體位改變有一定的關係。飲水時有些患者可出現含漱聲響（Boycc征）。憩室發展為巨大型時可壓迫氣管，引起呼吸困難。X線鋇劑檢查是診斷食管憩室的主要方法，典型的X線表現為充鋇後呈半球形，表面光滑，下緣更為清楚。較大的憩室常呈下垂狀，壓迫食管向一側移位，致使管腔狹窄。有0.5%～1.0%的憩室發生惡性變。食管憩室常因食物瀦留和刺激繼發炎症與潰瘍，甚至發生出血或穿孔。
6.賁門痙攣（賁門失弛緩症）
賁門痙攣是指在吞咽動作時食管體部缺少蠕動、賁門括約肌弛緩不良，而致繼發性食管擴張的一種疾病。多見於20～50歲的中青年。賁門痙攣的主要症狀是吞咽困難、嘔吐或反流、胸骨後悶脹或上腹痛等。根據病程的長短及病變發展的不同階段，其所產生的症狀以及輕重程度也不相同。吞咽困難在疾病早期階段呈間歇性或一過性發作，不經任何治療也能緩解，隨著病程增長由間歇性變為持久性發作，且常因暴飲暴食或吃過冷過熱飲食發作。發作期吞咽流食也很困難，但在症狀緩解期吃乾硬食也順利，因此長期發作的患者也能維持必需的營養。吞咽困難症狀多與患者的精神因素有關，特別是女性患者，當精神緊張或生氣吵架以及受到外界刺激時發作，有些患者吞咽困難，飲水不能下咽，相反吞咽成形的食物較容易，這種表現對診斷有一定意義。X線鋇劑食管造影特徵是，食管有不同程度的擴張，而賁門部受阻。或通過細線樣鋇劑顯示出類似鳥嘴狀、鼠尾狀、蘿蔔根或漏斗狀的陰影。食管鏡檢查無特殊徵象，對於排除食管賁門其他疾病有意義。
7.瀰漫性食管痙攣
瀰漫性食管痙攣（又稱非括約肌性食管痙攣）是一種原因不明的原發性食管神經肌肉功能紊亂疾病，多見於中老年人，尤其是神經質的女性，我國較少見。病變範圍常累及食管的下2/3部分，並引起嚴重的運動障礙。但食管胃連線處是正常的，而且該部對吞咽動作弛緩反應良好。臨床上有些患者無任何症狀，有症狀者常為陣發性胸骨後疼痛，井放射到背頸部，個別患者可向耳後及前臂放射，類似膽石症及心絞痛發作，與飲食無關。多數患者疼痛發作時伴有程度不同的吞咽困難，有些患者發作與精神因素有關。最近有學者指出，本病可有多種發病因素，包括神經節變性、各種刺激因素、賁門梗阻，以及神經肌肉病變等。因此不應僅僅考慮為功能性疾病。
檢查
1.體格檢查
檢查一般營養狀況，有無皮膚病或淋巴結腫大，有無口咽炎、潰瘍或外傷，有無舌和軟齶麻痹。囑患者飲一口水，看看第8～10秒內在劍突部是否聽到噴射聲（患者取坐位，聽診器置於劍突左側），如雜音延遲出現或不明顯，提示賁門有梗阻。
2.器械檢查
（1）放射線檢查鋇餐造影：對確定有無機械性或動力性梗阻很有幫助。可鑑別是腔內梗阻或腔外壓迫，並可發現有無食管病變的特徵。對咽部和食管上部的病變，可連續攝片或錄像，對了解食管運動紊亂的相對靜態變化極有幫助，能清楚顯示咽部和UES及食管上部在吞咽過程中的運動是否正常。弛緩不能症時可見食管體部擴張，有食物、分泌液及鋇劑瀦留。應特別注意觀察食管末端，弛緩不能症可見光滑似圓錐狀的鳥嘴形改變。若鳥嘴形有任何不規則改變，應仔細檢查是否為賁門癌浸潤，後者的臨床表現和放射學改變與弛緩不能症十分相似。胸片可顯示有無肺部炎性病變或惡性病變。脊椎攝片能顯示有無增生，尤其是前部，有些患者可有吞咽受阻的感覺。
（2）內鏡檢查：結合鋇餐造影所見，仔細觀察可疑病變部位的黏膜色澤、運動改變十分重要。活檢應注意從病變的周圍及中央取材，用水沖開白苔壞死組織，標本才能有高陽性結果。必要時可採用碘液局部噴灑，不著色處多為可疑病變區，可多處取活組織，常可明確診斷。對可疑病例應做近期內鏡隨診，以免漏診。對食管腫瘤，不論良性還是惡性，超聲內鏡檢查能確定病變是否來自黏膜下或食管外，並可了解病變的深度。
（3）CT檢查：有助於發現肺部、肝臟的轉移性病變，以及縱隔淋巴結有無腫大。
（4）食管測壓：可長時間觀察食管運動功能，是直接測定食管下括約肌功能的唯一方法。對胸痛而食管測壓正常者，食管藥物興奮試驗有助於分析導致胸痛的病因。
治療原則
查找引起吞咽困難的原發疾病，針對病因進行治療。對症治療可使用抗膽鹼能或止吐藥物，以控制唾液分泌。如果患者咳嗽反射減弱或消失，可採用鼻飼或從食管滴入。康復訓練是改善神經性吞咽障礙的必要措施。
