病因
病因尚不清楚，一般認為是一種獲得性非遺傳性疾病，感染、免疫異常有關，精神緊張、過度勞累等可能是此病的高危因素。
臨床表現
組織學分類分為炎性增生性、腺瘤性或錯構瘤性息肉。臨床常見症狀體徵如下:
1．胃腸道多發性息肉，息肉可遍及整個胃腸道，呈瀰漫性分布，以胃和結腸最常見，可多達數百個，多為無蒂或廣基息肉，大小不等，直徑為數毫米至數厘米。
2．指甲萎縮、脫髮、皮膚色素增多。
3．腹痛、腹瀉、體重減輕和營養不良。
檢查
1．X線檢查
息肉遍布整個胃腸道，以胃和結腸最為顯著，有皺襞增厚，顯示為細小點狀的隆凸透明區。
2．內鏡檢查
可見息肉分布整個胃腸道，大腸中息肉多瀰漫散在分布，部分腸段呈密集分布，多無蒂，直徑0.5～1.0cm大小多見，表面光滑、質軟；部分息肉直徑可達2～3cm，半球狀或有蒂，頂部多糜爛、充血。
3．病理檢查
顯微鏡檢可見腺體囊腫樣擴張。
診斷
1.成年發病。
2.無息肉病家族史。
3.有皮膚色素沉著、脫髮、指（趾）甲萎縮。
4.胃腸道廣泛多發息肉，多無蒂，直徑大小不等。
5.慢性腹瀉、體重減輕和營養不良等。
6.內鏡檢查可見胃腸道大小不等，數量多發性息肉。
7.病理檢查可見腺體囊腫樣擴張。
鑑別診斷
1.加德納綜合徵
胃腸道多發息肉，多發生在結、直腸；息肉直徑一般小於0.5cm；常於青壯年後出現下消化道出血、貧血、腹痛等。上皮樣囊腫好發於面部、四肢及軀幹，是該病的特徵性表現。
2.特科特綜合徵
是以多發性結腸腺瘤伴中樞神經系統惡性腫瘤為特徵的常染色體隱性遺傳病；臨床表現為頭痛、嘔吐、復視和視力障礙及腹瀉等；伴發神經膠質瘤。
併發症
常見併發症有腸梗阻、消化道大出血、腸套疊、高度懷疑息肉癌變。
治療
1．一般治療
包括止瀉、補液、營養支持、維持水電解質平衡等。
2．藥物治療
部分患者套用糖皮質激素和抗生素治療，但作用不確切。
3．手術治療
僅適用於有嚴重併發症者。如腸套疊無腸壞死者行手術復位，已有壞死者行腸切除吻合術。
預後
預後不良，部分重症患者可死於繼發感染、全身衰竭、惡病質等。
護理
1．囑患者放鬆心情，避免感染和過度勞累。
2．因息肉有癌變的可能，需定期隨訪。
