症狀
嬰兒Krabbe病的共同點為出生後數周至數個月內，患兒極易興奮、受驚，頻繁哭叫，全身僵硬，無故發熱、嘔吐，進行性智慧型及活動減退，發育緩慢。此後逐步出現肌張力增高、交叉腿、身體側扭、蹂陣攣，對聽、視、觸覺等刺激反應過度，伴有抽搐和進行性精神運動惡化。晚期患兒進一步發展成盲、聾，有痙攣性發作和去大腦強直，但對周圍無任何反應。少數患兒可伴腦積水，高熱和多汗、多毛等征。晚發病者少見，可於5～6歲之後出現抽搐、進行性小腦性共濟失調，視神經萎縮。早期痴呆和錐體束征陽性。
病因
病因為半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶的缺乏。主要病理改變局限於中樞神經系統白質，表現為受累白質中有大量的球狀細胞(globoid cells)，細胞內有許多半乳糖腦苷的沉積，胞漿不規則，數個細胞核，有光面內質網和許多游離的核糖體。此外，白質中明顯的髓鞘脫失，繼發星形細胞和膠質增生。中樞神經白質受累同時，周圍神經施萬細胞亦可受累，出現節段性髓鞘脫失、間質增生等病變。視神經可以同樣受累。但是周圍神經軸突常可保持完善。
診斷與鑑別
典型的症狀為臨床診斷提供參考。患者血白細胞、血清、培養的成纖維母細胞中測定半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶活性為診斷確定的主要依據。
預防與治療
暫無有效治療方法，僅對症治療。
