相關詞條
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溶酶體貯積症
溶酶體貯積症的特點是基於貯積物的複雜性及其組織分布與積聚速度的不同。
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神經鞘脂貯積症
神經鞘脂貯積症所屬現代詞，指的是一類因溶酶體內神經鞘脂分解代謝相關酶的遺傳性缺乏，使神經鞘脂降解障礙而堆積，導致器官的損害。
概述 神經鞘脂貯積症分類 臨床表現 診斷與防治 遺傳諮詢 -
酶學活性檢測
、天冬氨醯葡萄糖胺尿症、唾液酸沉積症、黏脂貯積症Ⅱ、III型 肝脾腫大...、NCL、唾液酸沉積症、黏脂貯積症Ⅱ、III型、多種硫酸酯酶缺乏症 心臟異常...重要性溶酶體貯積症是進行性疾病，隨著細胞內底物的堆積，會影響到全身各個...
重要性 溶酶體貯積症 流程及方法 -
罕見病臨床與診斷
413M綜合徵413型短軀幹症42黏脂症42黏脂貯積症Ⅱ型42黏脂貯積症...增生異常綜合徵10意義未明的特發性血細胞減少症12先天性紅細胞生成性卟啉病12特發性巨球蛋白血症13鐮狀細胞-β地中海貧血14遺傳性球形紅細胞...
內容簡介 圖書目錄 -
遺傳代謝病
、Farber病、唾液酸貯積症、Wolman病等等。 ②線粒體病 主要包括...不耐症、半乳糖血症、糖原合成酶缺乏、果糖l，6-二磷酸酶缺乏；（3...幾類：（1）大分子類 ①溶酶體貯積症 主要包括：戈謝病、法布里病...
病因 臨床表現 檢查 診斷 鑑別診斷 -
嬰兒型黑矇性痴呆
)為主體，分別幾個分子的己糖(半乳糖、葡萄糖)和唾液酸(N-乙醯神經氨酸...某種酶先天性缺陷，致使其底物不能被分解，在細胞內大量貯積，導致細胞功能受到損害，出現特異的臨床表現。根據細胞內所貯積的基質不同，溶酶體病可分為...
簡介 病因 治療 -
組織蛋白酶A
基因和很多形式的半乳糖唾液酸苷貯積症有關係。 相互作用 組織蛋白酶...
