病因
1.生長激素缺乏或分泌不足，導致身高不能正常生長（即通常所指的侏儒症，GHD），如果不進行生長激素替代治療，最終身高只能達到130厘米左右。生長激素缺乏原因：①特發性（原發性）：這類患兒下丘腦、垂體無明顯病灶，但GH分泌功能不足，其原因不明。②器質性（獲得性）：繼發於下丘腦、垂體或其他顱內腫瘤、感染、細胞浸潤、放射性損傷和頭顱創傷等，其中產傷是國內GHD的最主要的病因。此外，垂體的發育異常，如不發育、發育不良或空蝶鞍，其中有些伴有視中隔發育不全、唇裂、齶裂等畸形，均可引起生長激素合成和分泌障礙，同時可有多種垂體前葉激素缺乏。③暫時性體質性青春期生長延遲、社會心理性生長抑制、原發性甲狀腺功能減退等均可造成暫時性GH分泌功能低下，在外界不良因素消除或原發疾病治療後即可恢復正常。
2.家族性矮身材。
3.生長激素不敏感或抵抗綜合徵，多由生長激素受體基因突變所致，多呈常染色體隱性遺傳。
4.先天性卵巢發育不全（Turner綜合徵），應進行染色體核型分析以鑑別。
5.約1/3宮內生長遲緩兒成年後身材矮小。
6.骨骼發育障礙：各種骨、軟骨發育不全等，均有特殊的面容和體態。
7.其他內分泌代謝病引起的生長落後：先天性甲狀腺功能減低症、先天性腎上腺皮質增生、性早熟、皮質醇增多症、粘多糖病、糖原累積病、腎小管酸中毒等各有其臨床表現，易於鑑別。某些慢性疾病及營養不良等。
臨床表現
1.身材矮小，生長速率減慢，骨成熟延遲和代謝異常。矮身材的分類①生長緩慢性矮小：外觀均勻性矮小，但生長緩慢，最常見於生長激素缺乏症，其他有環境和精神因素引起的矮小、染色體病變引起的特納綜合症、慢性疾病（如營養不良、慢性腎臟疾病、先天性心臟病、慢性哮喘等）引起的矮小症。②體型不勻稱性矮小：外觀不勻稱性矮小，即患兒的軀幹與四肢長短不成比例，常見於軟骨發育不良、成骨不全和甲狀腺功能減低症。③體型正常、生長速度正常的矮小：外觀為勻稱性矮小，且每年的生長速度正常，常見於家族性矮小症。
2.原發病或伴發症狀
如有促腎上腺皮質激素（ACTH）缺乏者容易發生低血糖；甲狀腺激素（TSH）缺乏者除有生長發育落後、基礎代謝率低、骨齡明顯落後外，還有智慧型低下；伴有促性腺激素缺乏者性腺發育不全，出現小陰莖（即拉直的陰莖長度小於2．5cm），到青春期仍無性器官和第二性徵發育等；顱內腫瘤則多有頭痛、嘔吐、視野缺損等顱內壓增高和視神經受壓迫的症狀和體徵。
檢查
1.生長激素刺激實驗隨意取血測血GH對診斷沒有意義，但若任意血GH水平明顯高於正常（>10ug/L），可排除GHD。懷疑GHD兒童必須做GH刺激試驗，以判斷垂體分泌GH的功能。
生理試驗系篩查試驗，藥物試驗為確診試驗。一般認為在試驗過程中，GH的峰值<10ug/L即為分泌功能不正常。GH峰值<5ug/L，為GH完全缺乏；GH峰值5～10ug/L，為GH部分缺乏。由於各種GH刺激試驗均存在一定局限性，必須兩種以上藥物刺激試驗結果都不正常時，才可確診為GHD。一般多選擇胰島素加可樂定或左旋多巴試驗。對於年齡較小的兒童，尤其空腹時有低血糖症狀者給胰島素要特別小心，因其易引起低血糖驚厥等嚴重反應。此外，若需區別病變部位是在下丘腦還是在垂體，須做GHRH刺激試驗。
2.血GH的24h分泌譜測定
24h的GH分泌量能比較正確反映體內GH分泌情況，尤其是對GHND患兒，其GH分泌功能在藥物刺激試驗可為正常，但其24h分泌量則不足，夜晚睡眠時的GH峰值亦低。但該方法繁瑣，抽血次數多，不易為病人接受。
3.胰島素樣生長因子（1GF—1）的測定
IGF-1主要以蛋白結合的形式（1GF-BPs）存在於血循環中，其中以IGF-BP3為主（95%以上），IGF—1和IGF-BP3較少日夜波動，甚為穩定，其濃度在5歲以下小兒甚低，目前一般可作為5歲到青春發育期前兒童GHD篩查檢測。該指標有一定的局限性，還受營養狀態、性發育程度和甲狀腺功能狀況等因素的影響，判斷結果時應注意。
4．其他輔助檢查
①X線檢查：常用左手腕掌指骨片評定骨齡。GHD患兒骨齡落後於實際年齡2歲或2歲以上。②CT或MRI檢查：已確診為GHD的患兒，根據需要選擇頭顱CT或MRI檢查，以了解下丘腦—垂體有無器質性病變，尤其對腫瘤有重要意義。
5．其他內分泌檢查
GHD一旦確立，必須檢查下丘腦—垂體軸的其他功能。根據臨床表現可選擇測定TSH、丁4或促甲狀腺素釋放激素刺激試驗和促黃體生成素釋放激素刺激試驗以判斷下丘腦—垂體—甲狀腺軸和性腺軸的功能。
診斷
主要診斷依據：①身材矮小，身高落後於同年齡、同性別正常兒童平均身高的2個標準差；②生長緩慢，生長速率<5cm/年；③骨齡落後於實際年齡2年以上；④根據臨床表現選擇相應的輔助檢查。治療
應根據不同病因採取相應的診療。1.病因治療。
2.營養、運動和心理治療。
3.替代治療，根據所缺乏的激素給予相應的替代治療。
（1）生長激素生長激素適用於生長激素缺乏、宮內生長遲緩、特發性矮小、先天性軟骨發育不良，家族性矮小積極要求治療者。
基因重組人生長激素（rhGH）替代治療已被廣泛套用，目前大都採用0.1U/（kg·日）臨睡前皮下注射一次，每周6—7次的方案。治療應持續至骨骺癒合為止。治療時年齡越小，效果越好，以第一年效果最好，年增長可達到10cm以上，以後生長速度逐漸下降。在用rhGH治療過程中可出現甲狀腺素缺乏，故須監測甲狀腺功能，若有缺乏適當加用甲狀腺素同時治療。
套用rhGH治療副作用較少，主要有：①注射局部紅腫，與rhGH製劑純度不夠以及個體反應有關，停藥後可消失；②少數注射後數月會產生抗體，但對促生長療效無顯著影響；③較少見的副作用有暫時性視乳頭水腫、顱內高壓等；④此外研究發現有增加股骨頭骺部滑出和壞死的發生率，但危險性相當低。惡性腫瘤或有潛在腫瘤惡變者、嚴重糖尿病患者禁用rhGH。
（2）促生長激素釋放激素（GHRH）目前已知很多GH缺乏屬下丘腦性，故套用GHRH可奏效，對GHND有較好療效，但對垂體性GH缺乏者無效。一般每天用量8～30ug/kg，每天分早晚1次皮下注射或24h皮下微泵連續注射。
（3）IGF-1治療生長激素不敏感或抵抗綜合徵。
（4）口服性激素蛋白同化類固醇激素有①氟羥甲睪酮每天2.5mg/m2，②氧甲氫龍每天0.1～0.25mg/kg，③吡唑甲氫龍每日0.05mg/kg，均為雄激素的衍生物，其合成代謝作用強，雄激素的作用弱，有加速骨骼成熟和發生男性化的副作用，故應嚴密觀察骨骼的發育。苯丙酸諾龍目前已較少套用。
同時伴有性腺軸功能障礙的GHD患兒骨齡達12歲時可開始用性激素治療，男性可注射長效庚酸睪酮25mg，每月一次，每3月增加25mg，直至每月l00mg；女性可用炔雌醇1～2ug/日，或妊馬雌酮（premarin）自每日0.3mg起酌情逐漸增加，同時需監測骨齡。
預防
對於正常兒童和單純矮小寶寶，主要做到：1．定期體檢
觀察身高增長速度，1歲內每3個月一次，1歲以後6個月隨訪一次，2歲後每年身高的長速大於5厘米的寶寶就可以排除矮小情況。骨齡則一年複查一次。
2．採取正確養護方法
對於單純矮小的兒童，在養護時應該特別注意以下幾點，如保證充足睡眠，加強體格鍛鍊與戶外陽光照射等，以促進其生長。同時要特別注意營養均衡，但不可以因為寶寶身高矮就給寶寶吃大量的補品，因為其中可能含有激素等，可能刺激兒童提早發育成熟，造成矮小。
