病因
病因不明，根據實際病例的表現檢測，本病在胚胎的某個時期就已經存在，痣細胞起源於神經嵴的黑素母細胞或其子細胞。皮損的數目和大小可能是由遺傳和環境因素決定。
臨床表現
臨床表現為深褐色斑塊，稍隆起，表面不規則，有小乳頭狀突起。大小由幾厘米以至波及到整個背部、頭皮、頸部或整個肢體。界限清楚。早期即有黑色粗毛，外形奇怪。此種痣可稱為獸皮痣。隨著嬰兒長大，皮損表面可皺摺成疣狀，更加粗黑、多毛。此種痣如位於脊柱部位時，可合併有脊柱裂；位於肢體時，其深部組織可增生或萎縮。有的痣合併血管痣、脂肪瘤或神經纖維瘤。
檢查
1.體格檢查見臀部、會陰部、下腹部、前胸區、左大腿皮膚有成片黑色素沉著，邊界清楚，皮膚表面粗糙，有毛髮，其餘皮膚可見散在小黑色痣。
2.組織病理學檢查：
（1）痣細胞位於真皮淺層，可侵入表皮真皮交界部，或位於真皮淺層和深層。
（2）痣細胞浸潤毛囊及其周圍、汗腺及其導管，皮脂腺、血管壁和神經束膜。
（3）在膠原纖維束之間有單行或雙行痣細胞分布。
（4）痣細胞可擴展到真皮深部和皮下組織。
（5）表皮乳頭瘤樣增生、角化過度、棘層肥厚。
診斷
1.痣細胞廣泛分布於真皮及皮下組織的纖維間隔。
2.痣細胞圍繞於血管、附屬器周圍或散於膠原束之間。
3.單個痣細胞侵入真皮深部膠原纖維和皮下脂肪間隔中。
4.表皮乳頭瘤樣增生。
5.角化過度。
6.棘層肥厚。
鑑別診斷
1.咖啡斑：基底層黑素細胞數量正常或輕度增多，基底層色素增加。
2.色素性毛表皮痣：基底層色素增加，真皮淺層可見噬黑素細胞，可見少量黑素細胞。
3.太田痣：真皮中部膠原纖維束間有散在的樹突狀黑素細胞。
治療
為了預防惡性變，儘可能完全切除巨大色素痣。
