病因及常見疾病
先天性畸形是指由於各種原因引起生殖細胞(精子或卵子)、胚胎和胎兒的發育障礙，導致個體出生時機體在形態和功能上的異常狀態。先天性畸形所致的患者死亡幾乎占新生兒期死亡病例的一半我國每年有20～30萬肉眼可見先天畸形兒出生，加上出生後的數月和數年才顯現出來的缺陷，估計每年有80～120萬人，約占出生人口的4%～6%。
環境因素 ：包括生活環境、孕前父母近兩年職業性接觸有害化學因素、有害物理因素、吸菸等。2001年王金平等報導母親孕前職業性接觸有害化學物質，如農藥、鉛、煤氣及醛類等，與胎兒的泌尿生殖系統畸形有關。
遺傳因素 ：包括父母的生育年齡、民族、近親結婚及孕次等。近親結婚的後代出現多發先天性畸形，包括腦、腎臟、生殖系統及四肢的畸形，腎臟畸形表現為腎發育不全、多囊性腎發育不全，與常染色體隱性遺傳因素有關。隨孕次增高，胎兒患出生缺陷的發病率有增加趨勢。一般認為孕次增高的胎兒，其母親有不良孕史者較多，已經有大量的國內外遺傳學研究表明，多數流產，死胎、死產兒有染色體結構和數目的異常。因此遺傳因素在致胎兒泌尿生殖系統畸形中有極其重要的作用。
其它因素 ：包括孕期營養、藥物因素、出生地、父母經濟收入及生育年齡等。泌尿生殖系統先天畸形發生的原因比較複雜，既有環境因素的作用，也有遺傳因素的作用。因此，要確定有關因素與胎兒發生泌尿生殖系統畸形的關係，尚需要更多的流行病學、畸形學及分子生物學的證據。
鑑別診斷
絕大多數依靠線檢X查，必要時配合超音波檢查，同位素掃描等協助診斷。檢查方法中以X線靜脈腎孟造影檢查幫助最大另外，也有小部份病例經IVP未能確診，須施行逆行造影，或經皮下腎孟穿刺造影才能明確診斷。多囊腎或伴有多囊肝患者可套用IVP結合B型超音波顯像予以診斷。
檢查
1、尿路感染 ：尤其是男孩或反覆感染者。
2、血尿：尤其見於無症狀性血尿，在腎臟實驗室常規檢查未發現異常時，需做腎臟形態學方面的檢查，以排除泌尿系畸形。
3、腹部腫塊 ：尤其是一側或雙側囊性包塊更應懷疑腎臟畸形。
4、腎功能不全 ：雙側泌尿畸形晚期可引起腎功能不全。
5、尿淋漓和尿失禁 ：要想到輸尿管異位開口。
五、治療原則
(一)腎發育不良患者如為單側性，畸形較輕、局限者，不一定須手術切除。當發育不良的腎臟病變較廣泛，腎功能極差時，應給予及早切除，防止引起繼發性高血壓，腎盂積水，腎孟腎炎等病變。如雙側腎臟都有病變，則以內科治療為主，控制感染及慢性腎衰。當腎發育不良伴有全身性疾病如腎小管性酸中毒。腎性拘樓病等則需給予相應的內科治療。
(二)腎積水患者的治療，原則上以外科手術腎盂成形術為主。
(三)重複畸形患者的治療如屬完全性雙腎盂雙輸尿管重複畸形，腎的排泄造影正常，膀臉也無反流，則不必手術。如有反流、受壓，繼發感染，異位開口、尿滴瀝現象，則需在積極控制感染的基礎上，手術切除病變的部份腎和重複的輸尿管。
(四)多囊腎可作囊腫開頂術(即開窗術)以減輕壓力和保留殘存的腎組織。如合併結節性肝硬化及多囊肝時則需加保肝治療。
總之，很多先天性泌尿系畸形需外科手術治療，以重建和恢復正常的排尿功能，但非手術的內科治療也占同樣重要地位。
