病因
1.左向右分流的多種先天性心臟病，如房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導管未閉等。
2.引起肺靜脈壓力增高的梗阻性損害。
3.部分發紺型心臟病，如法洛四聯症等。
4.肺靜脈或動脈解剖異常以及某些心臟病手術。
臨床表現
1.症狀
（1）早期臨床表現為呼吸困難、活動耐力減低、乏力、活動後暈厥以及心律失常引起的心悸等。
（2）晚期可出現生長發育遲緩、杵狀指、端坐呼吸以及右心衰竭相關症狀等。
2.體徵
（1）頸靜脈怒張。
（2）中央型發紺。
（3）腹部壓痛。
（4）肺動脈聽診區高調喀喇音及肺動脈瓣區第二心音增強，右心室抬舉樣搏動，肝大。
檢查
心電圖檢查、胸部X線、超聲心動圖、CT檢查、磁共振成像（MRI）、心血管造影、右心導管檢查術。
診斷
根據患者症狀與體徵可考慮本病，結合右心導管檢查術與超聲心動圖等輔助檢查可做出診斷。
鑑別診斷
應與其他心臟疾病所致肺動脈高壓相鑑別。
治療
1.基礎治療
改善右心功能，防止血栓形成。常用的藥物有洋地黃類、利尿藥、抗凝藥物等。
2.非靶向藥物治療
他汀類藥物治療。
3.靶向藥物治療
肺動脈高壓靶向藥物治療包括前列環素類、內皮素受體拮抗劑和5-磷酸二酯酶抑制劑。如果經過一段時間治療後，症狀仍然不能緩解甚至惡化，可以考慮聯合治療。
4.外科治療
（1）選擇合適的時機，在疾病早期肺循環血流量增加時宜行手術治療。
（2）對於藥物治療無效者，宜行心肺聯合移植或單純肺移植加心臟手術。
5.一般處理
定期到醫院複查，預防感染性心內膜炎。
預後
近年來，先天性心臟病相關性肺動脈高壓的診斷、治療以及管理已有重大進展，患者存活率有明顯提高。
預防
本病宜早發現、早診斷、早治療。加強孕期體檢，孕期保健，普及產前篩查。提高基層醫療先天性心臟病的診治水平。
