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先天性厚甲症
先天性厚甲症(pachyonychia congenita)是一種少見的甲肥厚性遺傳性皮膚病，於1906年由Jadassohn和Lewandowsky首...
基本概述 發病原因 疾病檢查 臨床診斷 治療方法 -
先天性醛固酮增多症
先天性醛固酮增多症是一常染色體隱性遺傳病由Bartter(1962)首次報導，故稱為Bartter綜合徵其臨床特徵為嚴重的低鉀血症和代謝性鹼中毒，伴有高...
流行病學 病因 發病機制 臨床表現 診斷 -
胎兒先天性心臟病
胎兒先天性心臟病簡稱胎兒先心病。據報導先天性心臟病占我國出生嬰兒的8‰~12‰，意味著我國每年有12萬~20萬的先天性心臟病患兒出生，其中複雜的、目前治...
病因 危害 產前排查 篩查 高危因素 -
小兒先天性甲狀腺功能減低症
先天性甲狀腺功能減低症(先天性甲低)是由於先天因素使甲狀腺激素合成障礙、分泌減少，導致患兒生長障礙，智慧型落後。先天性甲低是兒科最常見內分泌疾病之一。
症狀體徵 用藥治療 飲食保健 預防護理 病理病因 -
先天性甲狀腺功能低下
先天性甲低，即先天性甲狀腺功能低下(CH)，是兒童時期常見的智殘性疾病，早期無明顯表現，一旦出現症狀，是不可逆的，又稱呆小病，此病遲發現對兒童智力發育影...
症狀 臨床診斷 治療 -
甲疾病
甲包括甲床、甲周和甲板。甲病是以上三部分病變的總稱，可由先天性或後天性，全身性疾病或局部皮膚病而產生。
病因 臨床表現 治療 -
先天性禿髮
、出汗性外胚葉發育不全（掌跖角化和甲增厚、變色）、Moynahan綜合徵...概述先天性禿髮是由於發育異常而引起的毛髮完全的或部分的缺失。可能為常染色體顯性或隱性遺傳。 臨床表現有多種臨床類型。先天性全禿患者在出生時...
概述 臨床表現 治療方法 -
甲真菌病
甲真菌病（onychomycosis）是指由皮膚癬菌、酵母菌及非皮膚癬菌的黴菌（簡稱黴菌）感染甲板或甲下所致的疾病。甲真菌病的發病率占自然人群的2％一5...
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先天性角化不良
先天性角化不良（DKC）是以皮膚表現為特點，可發展成骨髓再生障礙或腫瘤的多系統損害性遺連鎖遺傳綜合徵。其遺傳方式複雜，包括X連鎖隱性、常染色體顯性和常染...
病因 臨床表現 檢查 診斷 鑑別診斷 -
先天性主動脈縮窄
主動脈縮窄在各類先天性心臟病中約占5～8％。1760年Morgagni在進行屍體解剖時發現此病。它的主要病變是主動脈局限性短段管腔狹窄或閉塞引致主動脈血...
病因學 發病機理 類型 臨床表現 輔助檢查
