廣義地說,生物信息學從事對基因組研究相關生物信息的獲取、加工、儲存、分配、分析和解釋。這一定義包括了兩層含義,一是對海量數據的收集、整理與服務,也就是管好這些數據;另一個是從中發現新的規律,也就是用好這些數據。
具體地說,生物信息學是把基因組DNA序列信息分析作為源頭,找到基因組序列中代表蛋白質和RNA基因的編碼區;同時,闡明基因組中大量存在的非編碼區的信息實質,破譯隱藏在DNA序列中的遺傳語言規律;在此基礎上,歸納、整理與基因組遺傳信息釋放及其調控相關的轉錄譜和蛋白質譜的數據,從而認識代謝、發育、分化、進化的規律。
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