檢查前準備
1．檢查前注意事項
（1）向患者及家屬解釋骨髓穿刺的目的、時間和注意事項。
（2）對懷疑有凝血功能障礙者，在骨髓穿刺前應做凝血功能方面的檢查。
（3）簽署骨髓穿刺知情同意書。
2．標本採集
採用骨髓穿刺術，選擇穿刺點（一般選髂後或髂前上棘，其次為胸骨、棘突等部位），消毒，用2%利多卡因逐層做局部浸潤麻醉，穿刺抽取0.1～0.2mL骨髓液。
疾病分類及檢查
1．急性髓系白血病伴t（8；21）（q22；q22）；RUNX-RUNX1T1
（1）血常規：白細胞計數可增高、正常或減低，通常伴有貧血、血小板計數多減少。
（2）血象：可見原始細胞或各階段幼稚粒細胞，異常中性中幼粒細胞、嗜酸性粒細胞和嗜鹼性粒細胞增多，形態多異常。血小板形態異常。
（3）骨髓象：骨髓增生明顯活躍或活躍，粒系增生明顯活躍，原粒細胞多≥20%，偶見20%者。原始細胞體積較大，細胞核核周清晰，核凹陷處淡染，核仁明顯；胞質豐富，嗜鹼性強，常見Auer小體。早、中、晚幼粒細胞和成熟粒細胞有不同程度異常增生，成熟粒細胞可見核分葉不良、細胞質染色異常等。紅細胞系及巨核細胞系形態正常。
（4）細胞化學染色：過氧化物酶染色及蘇丹黑染色多呈陽性；氯乙酸AS-D-萘酚酯酶染色陽性；α-丁酸萘酚酯酶染色陰性。
（5）免疫表型：白細胞細胞群主要表達髓系標誌和系列非特異標誌，CD13、 CD33、CD34和髓性過氧化物酶多為陽性，常與淋系抗原CD19共表達，有時伴CD56和TDT表達。
（6）細胞遺傳學：出現t（8；21）（q22；q22）染色體易位重排，AML1／ETO融合基因（即RUNX-RUNX1T1融合基因）陽性。
2．急性髓系白血病伴t（16；16）（p13.1；q22）；CBFB-MYH11或inv（16）（p13.1；q22）
（1）血常規：血紅蛋白和紅細胞總數為中、重度減少，白細胞計數可增高、正常或減少。血小板計數多呈重度減少。
（2）血象：與其他急性髓系白血病沒有明顯區別，嗜酸性粒細胞通常不增多，偶有增多的病例報告。
（3）骨髓象：骨髓增生極度活躍或明顯活躍。單核系和嗜酸性粒細胞為主，而粒系減少。骨髓中可見各階段異常嗜酸性粒細胞增多，嗜酸性顆粒粗大，染色深紫，細胞核分葉不良。原粒中可見Auer小體。紅系、巨核系受抑制。
（4）細胞化學染色：3％以上的原粒細胞髓性過氧化物酶染色陽性。異常嗜酸性粒細胞的氯乙酸AS-D奈酚酯酶染色呈弱陽性。
（5）免疫表型：白血病細胞高表達粒系、單核系及系列非特異性抗原，如粒系CD13、CD33、MPO，單核系CD14、CD4、CD36，CD64，常有CD2共表達。
（6）細胞遺傳學：出現inv（16）（p13.1；q22）或t（16；16）（p13.1；q22）染色體易位重排，CBFB-MYH11融合基因陽性，儘管骨髓中原始細胞<20%，也可診斷為急性髓系白血病。
3．急性早幼粒細胞白血病伴t（15；17）（q22；q12）；PML-RARA
（1）血常規：血紅蛋白及紅細胞總數呈輕度到中度減少，部分患者為重度減少。白細胞計數可增高、正常或減低，血小板中度到重度減少。
（2）血象：分類多可見異常早幼粒細胞。
（3）骨髓象：多數患者骨髓增生極度活躍，分類以異常早幼粒細胞為主，胞質中充滿粗大或細小嗜天青顆粒，細胞核大小和形狀多不規則，細胞核和細胞質分界不清；部分細胞含有柴捆狀的Auer小體。紅系及巨核系受抑。
（4）細胞化學染色：髓性過氧化酶染色為強陽性，甚至覆蓋整個細胞質和細胞核。部分患者非特異性酯酶染色為弱陽性。
（5）免疫表型：白血病細胞以表達髓系標誌為主，均一性高表達CD33，不均一性表達CD13，但CD34和（或）HLA-DR低表達或不表達。CD117可表達，但有時呈低表達，CD64常表達，但CD15常呈陰性或弱表達，常見CD2與CD9共表達。
（6）細胞遺傳學：特異性染色體易位重排t（15；17）（q22；q12），PML-RARA和RARA-PML融合基因陽性。
