該病表現比較複雜,最常見的畸形是骶骨發育不全,單純骶骨發育不全可沒有症狀,可能會累及胸椎下段,從而引起症狀。另外還表現為足畸形,肛門和泌尿系統缺陷,多發腎囊腫或腎部分融合,外生殖器移位或尿道下裂等,脊柱側凸和後側凸也較常見。較複雜的表現為胃腸、呼吸、心臟(法氏四聯征)畸形 。其預後取決於其畸形的程度。存活的嬰兒通常智力正常,但需要接受多次泌尿外科和矯形外科的治療,遠期存在的問題是膀胱神經功能障礙和進行性腎臟損害以及下肢神經肌肉缺陷而致的癱瘓。
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