常見病種：如軟骨發育不全、缺指、並指症、成骨發育不全、馬凡氏綜合症、先天性外耳道閉鎖、下額棉骨發育不良、先天性肌強直、扭轉性痙攣、周期性麻痹、家族性多發性胃腸息肉、膀胱外翻、多囊腎（成年型）、神經纖維瘤、腎性糖尿病...
