內容簡介
2006年夏，全國高等醫學院校臨床醫學專業教材評審委員會、衛生部教材辦公室和人民衛生出版社聯合在北京召開了五年制臨床醫學專業規劃教材（第七輪）的編寫工作會議，會議針對第六輪教材出版後醫學教育所產生的新要求，確定了新一版教材的指導思想、編寫原則和出版時間等。根據北京會議的精神，我們於2006年11月在鄭州召開了《醫學遺傳學(第5版)》的編寫人員會議，會議討論了目前全國高等醫學院校的五年制醫學教育中《醫學遺傳學(第5版)》課程設定情況和發展趨勢，並特別就編寫方針以及編寫內容如何體現“三基”“五性”等進行了討論，2007年8月全體編寫人員在呼和浩特召開了定稿會，修改和審定了所有稿件。
推薦
《醫學遺傳學(第5版)》(第5版)可供不同學時、不同教學要求的學校選擇使用。
作者簡介
左伋，男，1961年7月14日出生，畢業於海醫科大學，碩士，現就職於復旦大學，教授，任復旦大學上海醫學院細胞與遺傳醫學系主任。
目錄
第一部分醫學遺傳學基礎（疾病發生的遺傳學機制）
第一章緒論
第二章人類基因
第三章基因突變
第四章基因突變的細胞分子生物學效應
第五章單基因疾病的遺傳
第六章多基因疾病的遺傳
第七章群體遺傳
第八章線粒體疾病的遺傳
第九章人類染色體
第十章染色體畸變
第二部分醫學遺傳學臨床（遺傳病及其診斷、治療與預防的遺傳學原則）
第十一章單基因遺傳病
第十二章多基因遺傳病
第十三章線粒體疾病
第十四章染色體病
第十五章免疫缺陷
第十六章出生缺陷
第十七章腫瘤
第十八章遺傳病的診斷
第十九章遺傳病的治療
第二十章遺傳諮詢
參考文獻
中英文名詞對照索引
文摘
第一部分醫學遺傳學基礎（疾病發生的遺傳學機制）第一章緒論隨著生命科學和醫學科學的發展，人們逐漸認識到醫學實踐中所遇到的一些問題（例如：某些疾病的病因、發病機制、病變過程、預後、診治和預防等）需要用遺傳學的理論和方法才能得以解決。例如：為什麼有高血壓家族史的人更易患高血壓病？為什麼同一藥物對患有同一疾病的不同患者的療效不同（有人顯效、有人無效、有人表現出嚴重的副作用）？第一胎生了一個有先天缺陷的嬰兒，第二胎也為先天缺陷患兒的（再發）危險有多大，是否可能出生健康的第二胎？唐氏綜合徵（即Down綜合徵或先天愚型，一種由於染色體異常而引起的痴呆症）是如何發生的，它在新生兒中出現的機會為什麼隨母親年齡的增大而增加？這類疾病能不能得到有效的根治？怎樣才能預防這類疾病的發生而達到健康生殖（healthybirth）的目的？……隨著人口的不斷增加，不少國家都採取了控制人口的措施，使人們在少生的同時更渴望得到健康生殖；另一方面，由於人們對疾病發生、發展本質的認識有了進一步提高，因此認為絕大多數疾病的發生、發展和轉歸都是內在（遺傳）的和外在（環境）的因素綜合作用的結果；同時在疾病的發展過程中，機體（遺傳）與致病因素互動作用，或者致病因素對機體細胞產生損害作用，或者機體細胞對致病因素產生適應性反應（在多數情況下，這一反應保護機體細胞並去除有害的致病因素），這些互動作用的結果決定著機體細胞未來的發展方向，或恢復細胞的正常生理功能，或細胞產生異常損害，繼而發生組織、器官的損害，導致疾病的形成，並在臨床上表現為一定的特徵。所以，與環境一樣，遺傳已成為現代醫學中的另一個重要方面，臨床醫生在臨床工作中正在遇到越來越多的遺傳學問題，與此同時，醫學與遺傳學的結合即形成r醫學遺傳學（medicalgenetics）這一介於基礎與臨床之間的橋樑學科。第一節醫學遺傳學的任務和範疇在傳統的觀念上，遺傳因素與環境因素在疾病發生、發展中的互動作用考慮得較少，所以比較局限。一般把遺傳因素作為唯一或主要病因的疾病稱為遺傳病；相應的，醫學遺傳學就是用人類遺傳學（humangenetics）的理論和方法來研究這些“遺傳病”從親代傳至子代的特點和規律、起源和發生、病理機制、病變過程及其與臨床關係（包括診斷、治療和預防）的一門綜合性學科。也有人將側重於遺傳病的預防、診斷和治療等內容劃歸臨床遺傳學（clinicalgenetics）或遺傳醫學（geneticmedicine）的範疇，而醫學遺傳學則側重於遺傳病的病因學、病理學的研究。
