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21α-羥化酶缺乏
概述21α-羥化酶缺乏，則皮質激素合成被阻斷。由於其阻斷前的中間產物如...。21α-羥化酶基因定位於第6號染色體短臂P21，與HLA-A、-C...區別同型合子、異型合子或非累個體。21α-羥化酶基因有兩個...
概述 診斷要點 治療概述 -
21羥化酶缺乏症
21羥化酶缺乏症（21-hydroxyulase deficiency）是最先發現、研究最多和最常見的一種先天性腎上腺皮質增生，該酶缺乏導致糖皮質和（或...
發病機理 臨床表現 輔助檢查 診斷與鑑別診斷 治療措施 -
21-羥化酶缺陷症
1.單純男性化型約占三分之一，病情較輕，尚未影響到鹽皮質激素的合成，僅有雄性激素過多的表現。 此外，患兒均有生長發育異常。 部分患者有不同程度的腎上腺皮...
發病原因 發病機制 臨床症狀 臨床診斷 治療 -
腎上腺性變態綜合症
。在體外實驗中證實這些突變使21-羥化酶活性完全或幾乎完全喪失。在單純...突變（Ile變為Asn）。只保有正常21-羥化酶2%～11%的活性。非經...。 ⒋P450C21（21-羥化酶）。P450C21也是結合在滑面內質網上。實際...
發病原因 發病機制 應對方法 先天性腎上腺皮質增生症應該如何預防 -
小兒先天性腎上腺皮質增生症
和治療 對CAH先症者及父母應進行21羥化酶基因分析。當母親再次懷孕時...RNA切接異常。在體外實驗中證實這些突變使21-羥化酶活性完全或幾乎完全...密碼子存在替代突變(Ile變為Asn)，只保有正常21-羥化酶2%～11...
症狀體徵 用藥治療 飲食保健 預防護理 病理病因 -
腎上腺皮質增生症
：1、21—羥化酶缺乏症（ZD—OHD）是先天性腎上腺皮質增生症中最常見的一種，占典型病例的90%—95%，21—羥化酶基因定位於第6號染色體短臂...的基因突變，包括點突變、缺點和基因轉換等，致使21—羥化酶部分或完全缺乏...
疾病描述 疾病病因 診斷檢查 -
先天性腎上腺皮質增生症
，分別為：21-羥化酶缺陷、11β-羥化酶缺陷、17-羥化酶缺陷、3β羥脫氫酶...非典型。典型包括（失鹽型、單純男性化）。反映了21-羥化酶缺陷不同程度...表現外，有明確的失鹽表現。患者由於21-羥化酶活性完全缺乏，孕酮的21羥化...
病因 臨床表現 檢查 診斷 治療 -
先天性腎上腺增生症
出現同一類型缺陷，臨床上較多見的為21羥化酶(約占患者總數的90%左右...外生殖器形成，尿道與陰道口分開。如21羥化酶缺陷為部分性，患者男性化程度較輕，則僅表現為陰蒂肥大，如21羥化酶的缺乏較嚴重，則雄激素對胚胎期性器官...
病因及病理生理 臨床表現 診斷 鑑別診斷 治療 -
細胞色素P450同工酶
。最為人知的多態性同工酶是CYP2D6即異喹胍羥化酶。CYP2D6基因位於...被CYP2D6（異喹胍羥化酶）脫甲基後形成嗎啡所致。弱代謝者其鎮痛效能...預測。奎尼丁是異喹胍羥化酶的強效抑制劑，它可使正常有效代謝變為表型的弱代...
概述 名稱來源 分類 分布 遺傳學 -
腎上腺皮質良性男性化現象
AIMAH。先天性腎上腺皮質增生最常見的是21羥化酶缺乏，約占95%以上。21羥化酶基因被克隆和定位於6號染色體人白細胞抗原位點，95%的先天性腎上腺皮質增生患者有21羥化酶基因的缺失。現可利用其聚合酶鏈反應(PCR...
原因 檢查 鑑別診斷 緩解方法
