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11β-羥化酶缺乏症
11β-羥化酶缺乏症（11β-hydroxylase deficiency）於1955年首次報導，臨床特徵是低腎素性高血壓。該型占先天性腎上腺皮質增生全...
發病機理 臨床表現 輔助檢查 診斷標準 治療措施 -
腎上腺性變態綜合症
突變（Ile變為Asn）。只保有正常21-羥化酶2%～11%的活性。非經...-脫氧皮質酮增高為主。 11β-羥化酶缺乏使皮質醇和皮質酮的形成受阻。ACTH...。在體外實驗中證實這些突變使21-羥化酶活性完全或幾乎完全喪失。在單純...
發病原因 發病機制 應對方法 先天性腎上腺皮質增生症應該如何預防 -
腎上腺皮質增生症
）系21—羥化酶不完全缺乏所致，酶缺乏呈中等程度，11—脫氧皮質醇和...、多毛症及不育症等。2、11β—羥化酶缺陷症（11β—OHD）約占本病的5...在常見類型的CAH中亦缺陷有：21—羥化酶（CYP21）、11β—羥化酶...
疾病描述 疾病病因 診斷檢查 -
先天性腎上腺皮質增生症
，分別為：21-羥化酶缺陷、11β-羥化酶缺陷、17-羥化酶缺陷、3β羥脫氫酶...-羥化酶缺乏和3羥脫氫酶缺乏有男性化和失鹽表現。出現低血鈉、高血鉀、循環衰竭...非典型。典型包括（失鹽型、單純男性化）。反映了21-羥化酶缺陷不同程度...
病因 臨床表現 檢查 診斷 治療 -
苯丙氨酸代謝障
肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase...過程主要依賴於苯丙氨酸羥化酶(PAH)，但也需要輔因子參與。如果這一氧化...的子代為多見，患兒同胞約40%患病。由於苯丙氨酸羥化酶...
基本定義 症狀起因 診斷檢查 預防護理 -
先天性腎上腺增生症
)和11羥化酶(約占患者總人數的5%左右)的缺陷，其它如17羥化酶、3β羥... 本型發病率較低，約占本病患者總數的5%左右，系由於11羥化酶缺陷而產生...三醇； 11羥化酶缺乏時， 尿中可出現大量的四氫化合物S，而孕三醇僅輕度...
病因及病理生理 臨床表現 診斷 鑑別診斷 治療 -
骨質軟化症與佝僂病
%～5%，不能預防佝僂病的發生，再者青春期(11～17歲)骨骼發育旺盛，血漿...產物生成減少。 ②該類藥可使肝25-羥化酶活性降低。 ③苯妥英鈉可降低腸鈣...
概述 病因 -
小兒先天性腎上腺皮質增生症
)，只保有正常21-羥化酶2%～11%的活性，非經典型中最常見(39...突變使21-羥化酶活性完全或幾乎完全喪失，在單純男性化型，最常見的突變...(17α-羥化酶/17，20裂解酶)，P450C17是一種微粒體酶，結合在...
概述 病因 -
腎上腺性徵異常綜合徵
的不同，CAH可分為多種類型，其中以21-羥化酶缺乏最為常見。11β-羥化酶缺乏次之，其他少見。21-羥化酶缺乏占CAH的80％以上，按其缺陷...可出現循環衰竭等危象表現。11β-羥化酶缺乏約占CAH的5％左右，除...
內容 配圖 所屬分類 -
腎上腺性腺綜合症
. 特點 少數幾種酶缺陷(如晚發性21-或11-β-羥化酶缺乏),直到兒童...β-羥化酶缺乏 3%~5%的CAH由這種酶缺乏引起.特徵性的類固醇表現是11...腎上腺雄激素.當有酶阻滯(例如21-羥化酶缺乏)引起雄激素的積聚時形成...
概述 特點
