龔瑤琴

龔瑤琴

龔瑤琴,女,漢族,籍貫湖北黃梅,1961年11月出生。人大代表。

基本信息

人物經歷

龔瑤琴 龔瑤琴

研究生學歷,博士學位,博士生導師、教授,全國人大代表 。山東大學齊魯醫學部副部長,山東大學醫學院院長,長江學者特聘教授。

2017年2月,增補龔瑤琴為政協第十一屆山東省委員會委員。

1982年畢業於華中師範學院生物系, 1985年山東醫科大學醫學遺傳學專業研究生畢業留校任教。

1994年3月赴美國哈佛醫學院學習,1995年底回國工作。

現任實驗畸形學教育部重點實驗室主任,山東大學醫學院醫學遺傳學研究所所長。

曾任山東大學醫學院常務副院長。

2012年8月任山東大學齊魯醫學部副部長。

2012年12月任山東大學醫學院院長。

研究方向

主要從事遺傳病致病基因定位、克隆和功能研究工作。

主要貢獻

1、兩種X-連鎖智力低下基因克隆,國家傑出青年基金,2003-2006;

2、X-連鎖智力低下的發病機理研究,973項目課題,2002-2006;

3、LRP5基因表達調控研究,教育部科技研究重點項目,2002-2004;

4、骨關節炎的分子遺傳學研究,國家自然基金海外青年學者合作研究基金,2001-2003;

5、基因工程在常見遺傳病致病基因攜帶者檢出和產前診斷的套用,山東省十大科技示範工程攻關項目,2001-2003;

6、骨質疏鬆-假性神經膠質瘤綜合徵基因克隆,國家自然科學基金,1999-2001。

學術論文:

1、SMITH-FINEMAN-MYERS綜合徵與X連鎖核蛋白基因的連鎖分析,中華醫學遺傳學雜誌 2002, 19(1):22-25;

2、XNP基因內多態基因座篩選及其多態性分析,遺傳學報 2002,29(3):201-205;

3、Smith-Fineman-Myers綜合徵與GRIA3基因的連鎖和突變分析,遺傳學報,2001,28(11):985-990;

4、LDL receptor-related protein 5 (LRP5) affects bone accrual and eye development,Cell, 2001, 107:513-523.;

5、人胎兒骨骼和關節RACE cDNA文庫的構建,中華醫學遺傳學雜誌 2001,18(1):24-27;

6、Smith-Fineman-Myers綜合徵基因定位於Xq25,中華醫學遺傳學雜誌 1999,16(5):277-280;

7、Brachydactyly type B: Clinical description, genetic mapping to chromosome 9q, and evidence for a shared ancestral mutation.Am J Hum Genet , 1999,64: 570-577;

8、Heterozygous mutations in the gene encoding noggin affect human joint morphogenesis. Nature Genetics, 21, 1999 March, 302-304;

9、套用反向PCR方法進行YAC末端的分離分析. 中華醫學遺傳學雜誌,1999;16(1):44-46。

獲獎記錄

1、骨質疏鬆-假性神經膠質瘤綜合徵基因克隆,中華醫學科技獎二等,2002;

2、骨骼和關節疾病相關基因研究,山東省科技進步一等獎,2001;

3、原發性高血壓紅細胞鈉、鈣轉運缺陷的遺傳機制研究,山東省科技進步二等獎,1998;

國家傑出青年基金獲得者、"長江學者獎勵計畫"第五批特聘教授、山東省十大傑出青年、山東省十大傑出留學歸國科技專家、山東省十佳傑出中青年科技專家,享受國家政府特殊津貼。

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