病因
患者體內缺少尿黑酸氧化酶，因而不能使尿黑酸分解。基因能控制酶的形成，進而影響代謝過程。
鑑別
患者新鮮尿液外觀無異常，唯放置並暴露於空氣後，尿黑酸可氧化成黑素使尿液變為黑色。患者在兒童時期常無症狀，偶因發現嬰兒尿布黑染而引起注意，有些患者因發現尿放置後變為黑色方去就醫，也有不少病人的尿液呈酸性或含有較多還原物質，雖放置數小時也不變色。成年患者由於組織內長期黑素沉積造成褐黃病，主要引起脊柱和關節病變。尿黑酸的腎閾很低，大量尿黑酸從尿排出，每日可達數克，而血中濃度常無明顯升高。膽紅素、卟啉、肌紅蛋白和血紅蛋白均可使尿顏色變深，應注意鑑別。
①尿液中加入適量鹼性試劑，可加速出現尿黑色變。
②將尿液鹼化後加入班氏試劑呈現棕色，一般還原物質呈現橙黃色。
③加入氯化高鐵試劑可使尿液呈紫黑色。
④取尿液0.5ml加入飽和硝酸銀水溶液5ml可立即顯現黑色，但維生素C可造成假陽性結果。患者新鮮尿液外觀無異常，唯放置並暴露於空氣後，尿黑酸可氧化成黑素使尿液變為黑色。患者在兒童時期常無症狀，偶因發現嬰兒尿布黑染而引起注意，有些患者因發現尿放置後變為黑色方去就醫，也有不少病人的尿液呈酸性或含有較多還原物質，雖放置數小時也不變色。成年患者由於組織內長期黑素沉積造成褐黃病，主要引起脊柱和關節病變。尿黑酸的腎閾很低，大量尿黑酸從尿排出，每日可達數克，而血中濃度常無明顯升高。膽紅素、卟啉、肌紅蛋白和血紅蛋白均可使尿顏色變深，應注意鑑別。
