黃嘌呤尿症

一種少見的遺傳性、嘌呤代謝障礙性疾病，患者體內缺少黃嘌呤氧化酶。正常情況下，黃嘌呤藉助黃嘌呤氧化酶轉為尿酸(嘌呤的終末代謝產物)，然後隨尿排出體外。當體內缺乏黃嘌呤氧化酶時，黃嘌呤不能被解體，而是大量積聚在體內，致使血和尿中的黃嘌呤濃度急劇升高。

解釋

一種少見的遺傳性、嘌呤代謝障礙性疾病，患者體內缺少黃嘌呤氧化酶。正常情況下，黃嘌呤藉助黃嘌呤氧化酶轉為尿酸(嘌呤的終末代謝產物)，然後隨尿排出體外。當體內缺乏黃嘌呤氧化酶時，黃嘌呤不能被解體，而是大量積聚在體內，致使血和尿中的黃嘌呤濃度急劇升高。黃嘌呤尿症患者的一般情況尚好，早期多無明顯症狀﹔