定義
體質性生長和青春發育延遲，可以看成是正常青春發育的變異類型。此類患者出現青春發育時間晚於普通人群，大部分延遲2-3年，極少數人可延遲到20-21歲才出現青春發育。儘管如此，這些患者最終都可以完成正常的性發育。由於正常青春發育起始年齡的不斷變化性，很難給體質性青春發育延遲一個絕對的年齡界定。
病因
青春發育的啟動和延續，受到大腦皮層、下丘腦－垂體－性腺軸、各類神經介質和細胞因子等眾多因素的精細調控。在青春期前，下丘腦－垂體－性腺軸因為主要受大腦皮層抑制信號的作用，所以處於相對靜息狀態。當機體生長發育到一定程度，機體能量積累漸增加，脂肪組織漸增多，脂肪細胞分泌的瘦素超過一定的濃度，大腦皮層對下丘腦－垂體－性腺軸的抑制作用逐漸解除，垂體脈衝式分泌FSH和LH漸增多，幅度漸增大。FSH和LH作用於睪丸或者卵巢，青春發育隨之啟動。簡而言之，青春期的啟動需要能量儲備，當機體能量積累到一定程度，可通過瘦素等信號，激活下丘腦Kisspeptin/GPR54系統，解除大腦皮層對性腺軸的抑制。以上環節中的任何缺陷，如瘦素及其受體的功能缺陷，都可能導致青春發育延遲和青春不發育。
體質性生長和青春發育延遲，可以看成是正常青春發育的變異類型。此類患者出現青春發育時間晚於普通人群，大部分延遲2-3年，極少數人可延遲到20-21歲才出現青春發育。儘管如此，這些患者最終都可以完成正常的性發育。由於正常青春發育起始年齡的不斷變化性，很難給體質性青春發育延遲一個絕對的年齡界定。體質性青春發育的機理，目前尚未完全闡明：很多患者的直系親屬有青春發育延遲的表現，因此推測青春發育延遲和基因遺傳有關，以常染色體顯性遺傳可能性大，但具體定位尚不明確；瘦素和青春啟動有關，因此有學者對瘦素及其受體的基因進行研究，但未發現明顯異常；大部分患者形體偏瘦，因此，有學者認為體質性生長和青春發育延遲，可能和機體能量積累不夠有關。近期的研究提示，體質性青春發育延遲患者的基礎代謝率高於普通人群，推測能量的負平衡可能和體質性青春發育延遲有關。
全身性疾病和營養不良患者，在原發疾病和營養狀態改善後，可出現正常的性發育。青春發育延遲的原因，可能和疾病相關的炎症介質作用於中樞神經系統，從而抑制下丘腦－垂體－性腺軸啟動有關；也可能和機體能量儲備不足有關。
診斷標準
目前無全球統一的診斷標準
目前無全球統一的診斷標準。國內的資料顯示，95%的男性兒童在14歲之前出現青春發育啟動[1]。如果男性兒童在18歲仍無青春啟動的臨床表現，輔助檢查提示FSH、LH、睪酮和雌二醇水平低下，可診斷為低促性腺激素性性腺功能減退症。因此，可以把12-18歲之間出現生長發育的患者，診斷為“體質性生長和青春發育延遲”。在實際臨床中，有些患者在21-23歲才出現青春發育啟動。因此，此疾病的診斷，往往需要經過長期隨診觀察，直到患者出現自發性青春發育才能確診。
治療目標
根據青少年青春發育的規律，如果女孩12周歲、男孩14周歲，仍無青春發育徵象者，應對其進行相關檢查和生長發育的評估，以明確青春發育延遲的可能原因，並據此決定進一步治療方案。體質性青春發育延遲、系統性慢性疾病所致青春發育延遲、低促性腺激素性性腺功能減退症和高促性腺激素性性腺功能減退症，是青春發育延遲的四個重要原因。其中，低促性腺激素性性腺功能減退症和體質性生長/青春發育延遲的鑑別比較困難，臨床上對這兩種情況的處理截然不同。前者需要終身雄激素替代治療，而後者可根據具體情況決定是否需短期給予雄激素治療。因此，明確診斷是決定治療方案的前提。
