鐮狀細胞貧血檢測

鐮狀細胞貧血檢測是利用限制性內切酶MstⅡ（其識別序列與切點為CCTNAGG）消化待檢的DNA樣品,正常的HBB基因和突變的HBS基因第5-7位密碼子序列分別為HBB:CCTGAGGAG:HBS:CCTGTGGAG,可見HBS在第6位密碼子由原來的GAG變成GTG，從面使MsxⅡ不能識別，因而比HBB少了一個識別位點。

如果用HBB基因作為探針與MsⅡ酶切後的DNA樣品進行Southem雜交，HBB出現1.2kb和0.2kb兩個雜交片段，而HBS只出現1.4kb一個片段，這樣就可以根據MstIⅡ切點的有無所產生的不同長度的限制性片段直接對HBS進行基因診斷。1.2kb為正常人的HBB基因的等位片段，而1.4kb為罐狀細胞貧血患者和攜帶者特有的等位片段。