醫學生物信息學案例與實踐

醫學生物信息學案例與實踐

作者：華琳 李林 主編 夏翃 鄭衛英 安立 潘華 張騫 副主編

定價：39元
印次：1-1
ISBN：9787302486947
出版日期：2018.01.01
印刷日期：2017.12.15

隨著各種基因測序技術的興起以及網際網路的普及，醫學科學已經進入基因組學、蛋白質組學、轉化醫學和精準醫學的新時代，生物信息學在此背景下得到了快速發展。

目錄

基礎篇

第1章生物信息學緒論3

1.1生物信息學概述3

1.2醫學生物信息學的主要研究內容4

1.3醫學生物信息學面臨的挑戰5

第2章生物信息學資料庫6

2.1生物信息學資料庫簡介6

2.2基因資料庫6

2.2.1GenBankNCBI核酸序列資料庫6

2.2.2DDBJ資料庫8

2.2.3EMBL資料庫8

2.2.4UniGene資料庫8

2.3蛋白質資料庫9

2.3.1SWISSPROT蛋白質序列分析資料庫9

2.3.2PDB蛋白質結構資料庫9

2.3.3SCOP資料庫11

2.4突變資料庫11

2.5UCSC基因組瀏覽資料庫11

2.6OMIM資料庫12

2.7集成資料庫12

第3章核酸同源性序列比對的策略和方法14

3.1資料庫中的相似性搜尋14

3.2雙序列比對14

3.3BLAST搜尋實例15

3.3.1BLAST簡介15

3.3.2BLAST的操作步驟16

3.4分子進化與系統發生樹20

3.4.1分子進化20

3.4.2系統發生樹20

3.5下一代測序技術簡介22

醫學生物信息學案例與實踐目錄

第4章人類基因組變異資料庫及SNP關聯分析24

4.1SNP簡介24

4.2dbSNP資料庫簡介25

4.3SNP關聯分析28

4.3.1SNP關聯分析介紹28

4.3.2plink軟體批量實現SNP關聯分析29

4.4基因與基因互作分析32

4.4.1Logistic回歸分析32

4.4.2多因子降維法33

4.4.3決策樹分析35

4.4.4PIA算法構建SNPSNP互作網路36

4.4.5基因與環境互作分析39

4.5基於數量性狀的SNP互作分析45

4.6基於SNP的系統進化樹分析51

4.6.1TNFα308G/A的系統進化樹分析52

4.6.2EPHXHis139/Arg的系統進化樹分析52

4.6.3TNFα308G/A和EPHXHis139/Arg聯合的系統進化樹分析53

4.7GWAS數據分析簡介及SNAP網路工具54

4.7.1GWAS數據分析簡介54

4.7.2SNAP網路工具54

4.8SNP功能分析的生物信息學方法57

4.8.1SNP功能分析57

4.8.2SNP功能預測分數——SIFT57

4.8.3SNP功能預測分數——PolyPhen257

第5章基因表達數據分析61

5.1cDNA晶片平台與資料庫62

5.1.1cDNA晶片平台介紹62

5.1.2基因晶片數據預處理63

5.1.3基因晶片數據處理與分析66

5.2RNAseq測序技術及數據分析80

5.2.1RNAseq測序技術80

5.2.2基於RNAseq數據的差異表達基因分析82

5.2.3RNAseq數據的外顯子水平差異分析94

5.2.4RNAseq數據的可變剪下分析103

第6章基因功能與通路分析技術109

6.1基因功能富集分析109

6.1.1GO簡介109

6.1.2富集分析109

6.1.3DAVID網路工具介紹110

6.2通路資料庫介紹114

6.2.1KEGG資料庫114

6.2.2其他通路資料庫簡介117

6.3疾病風險通路篩選118

6.4INVEX軟體介紹120

6.5隨機森林通路分析法挖掘特徵基因126

6.5.1隨機森林通路分析法介紹126

6.5.2案例分析126

6.5.3數值實驗結果127

第7章miRNA數據分析131

7.1miRNA簡介131

7.2miRNA靶基因靶向關係131

7.3miRNA數據資源131

7.3.1TarBase資料庫131

7.3.2miRBase資料庫132

7.4miRNA表達譜數據分析134

7.5結合SNP和miRNA表達譜探查疾病相關的miRNA138

7.6結合基因、疾病、通路和miRNA的ChemiRs網路工具簡介142

7.6.1按照miRNA名稱進行搜尋142

7.6.2按照基因列表進行搜尋148

第8章DNA甲基化及表觀遺傳學數據分析151

8.1DNA甲基化相關知識介紹151

8.1.1CpG島預測算法151

8.1.2DNA甲基化檢測方法152

8.2DNA甲基化區域識別軟體——methyAnalysis軟體包套用152

8.3腫瘤相關的DNA甲基化資料庫——MethHC網路工具簡介159

8.3.1瀏覽高（低）甲基化基因159

8.3.2腫瘤樣本的甲基化水平聚類161

8.3.3基於基因搜尋的DNA甲基化水平分析161

8.4DNA拷貝數變異分析165

8.4.1DNA拷貝數變異的概念165

8.4.2DNA拷貝數變異數據的分析軟體——Genovar166

第9章生物分子網路177

9.1生物分子網路介紹177

9.1.1基因轉錄調控網路177

9.1.2蛋白質互作數據178

9.1.3蛋白質互作網路——STRING資料庫介紹179

9.2網路拓撲性質介紹183

9.3拓撲性質分析軟體介紹——NEXCADE184

9.4Cytoscape作圖軟體介紹187

9.5BioNet軟體包介紹197

第10章藥物基因組學208

10.1藥物基因組學的概念208

10.2藥物靶向識別208

10.3藥物靶向互動的網路資源209

10.4基於劑量效應關係的藥物結合作用識別211

提高篇

第11章生物信息學綜合數據分析案例217

11.1案例分析1:套用miRNAmRNA失調關係最佳化乳腺癌亞型相

關的miRNA217

11.1.1數據準備217

11.1.2數據整合分析方法217

11.1.3數值實驗結果218

11.2案例分析2:多組學數據整合的腫瘤相關性研究223

11.2.1數據準備223

11.2.2數據整合分析方法224

11.2.3數值實驗結果225

第12章腫瘤亞型的系統化分析230

12.1數據類型230

12.2數據的導入和描述性分析232

12.3結合miRNA和mRNA表達譜對腫瘤樣本進行聚類獲得腫瘤亞型234

12.43種亞型的差異性檢驗235

12.5特徵基因選擇235

12.6整合生存數據分析237

第13章多組學數據的可視化239

13.1TCGA多組學數據的下載239

13.2多組學數據的可視化241