什麼是遺傳性不孕
正常情況下，性染色體組成首先奠定了性別的區分，所以在性分化過程中，任何環節受到損害，皆可影響正常生育功能而造成不孕後果。遺傳性不孕是指遺傳因索引起的不孕，主要涉及性分化過程中性染色體組成、性腺分化、性激素及功能三種因素。
引起不孕的遺傳疾病有哪些？
1、染色體異常
(1)性染色體異常。包括性染色體數目異常與結構畸變。性染色體數目異常指性染色體增多或減少，如45,xo綜合徵、超X綜合徵、46,xX男性和46,xy女性，46,XX/46,XY、45,X/46,XY、46,XX/47.XXY、46,XX/47.XXY/49,XXYYY等。共同臨床特徵為性發育不全或兩性畸形，從而影響生育功能，有的只表現為生育力下降、智力較差等特徵。性染色體結構畸變是因染色體發生斷裂，出現易位、倒位、缺失或環狀染色體等各種畸形。結構畸變可導致性腺發育不良，激素分泌障礙，或發生性反轉等，從而影響生育功能。
(2)常染色體異常。指1~22號染色體數目異常或結構畸變共同臨床特徵為先天性非進行性智慧型發育不全，生長發育遲緩，常伴五官、四肢、內臟等畸形，有的可出現性腺發育障礙、功能減退或性反轉等，導致自發流產、嬰幼兒期夭折或活至生育年齡而不育。
2、基因突變
調控性腺發育及有關激素與受體的基因突變均可導致不孕不育，包括影響雄激素合成酶、雄激素受體、CnRH、Cn HH受體、LH或FSH、LH受體或FSH受體。芳香化酶的基因突變等，都可影響不同生育環節而導致不孕不育。
如何避免遺傳性不孕
婚前健康檢查正患病毒性肝炎、肺結核、和其它一些嚴酷器質性疾病的病人，不應急於戀愛和結婚。研究結果表明，多種嚴重疾病患者生養的先輩，患遺傳性疾病的能夠性亦會增加。
孕前遺傳諮詢一對曾經生養事先天愚型患兒的夫婦經常感到很迷惘，他們夫婦都很一般，親屬中也未曾有過相似的疾病，怎么會生下這種先天智力低下的病兒?專家指出，假設在下次懷孕之行提高防止遺傳病的看法，做個遺傳諮詢，應當可以防止悲劇重演。
遺傳諮詢通過對來診者做仔細的詢問與檢查，考察病史、家族史而繪製系譜圖，依據患者體徵、試驗室結果，一定遺傳形式，而後再剖析發病危險，並提出指點性看法。
有的遺傳病與環境、時節相聯繫，醫生會對何時懷孕有益提出詳細看法。另外，有些遺傳病需要在孕前做必要的治療，或服一些藥品對胎兒發育有益，因此，孕前先去諮詢，遵循醫生的吩咐懷孕是會有益於優生的。
產前篩查又稱宮內診斷，是指在胎兒出世前運用各種方法了解胎兒的外表結構、對胎兒的染色體停止核型剖析、檢測胎兒細胞的生化成分或對其停止基因剖析。從而對某些胎兒先天分一般或遺傳性疾病及時作出診斷，以防止存在嚴重遺傳病、智力阻礙以及先天一般胎兒的出世。
