圖書信息
作 者：（美）L.M.法恩曼等著，盧光琇，李麓芸譯
出版時間：2006-10-1
版 次：1
頁 數：201
字 數：263000
印刷時間：2006-10-1
紙 張：膠版紙
I S B N：9787534926945
包 裝：平裝
內容簡介
遺傳學是當今生命科學中最活躍的領域之一，隨著人類基因組計畫的實施及完成，遺傳學的重要性已是家喻戶曉，而遺傳學的基本知識及其進展又與每個人、每門醫學學科息息相關，因此，在人群和臨床醫師中普及遺傳學知識是非常必要的。縱觀近年來出版的遺傳學著作，可謂汗牛充棟。但絕大多數都是長篇專著，深奧難懂。要真正找到一本既用淺顯的語言解釋遺傳學的基本原理，適合於在普通人群中普及遺傳學知識，又能指導臨床醫師的臨床實踐，指導醫師在面對具體疾病時能正確開展相應的實驗室檢查、遺傳諮詢和產前診斷的書籍少之又少。許多遺傳病患者及其親屬不知要去進行遺傳諮詢；而醫師在面對遺傳病患者及其親屬時，又遇到如何進行遺傳諮詢的困惑。
《Genetics and Your Practice》是美國各州對在職醫生、護士及有關專業人員進行遺傳學教育的普及教材。該書套用通俗易懂的語言，講述了醫學遺傳學的一些基本原理，並通過具體實例，告訴人們在生活中如何套用遺傳學知識為健康服務。2000年，我們將該書譯成中文，並作為國家級繼續醫學教育項目“中美2000年圍產期遺傳學診斷與新生兒篩查研討班”的培訓資料，今天，產前篩查已在全國各大綜合醫院及婦幼保健院普遍開展。6年以來，我們越來越感受到，該書特別適合於在人群中普及遺傳學知識，也特別適合指導醫師的臨床遺傳實踐。
目錄
第1章 前言——我們希望保健和社會服務人員學習、評價和做些什麼第2章 生命的構建
2.1 引言
2.2 人類基因組
2.3 染色體異常
2.4 分子遺傳學
2.5 經典孟德爾遺傳規律
2.6 遺傳的非傳統形式
2.7 誘發突變
2.8 畸形發生
2.9 致癌作用
2.10 多因素和多基因遺傳
第3章 家族史及社會史
3.1 引言
3.2 獲得家族史/家系系譜
3.3 評估家庭史/系譜調查
第4章 生長、發育和功能的測量與監測
4.1 引言
4.2 貫穿整個生命歷程的生長、發育及功能變異
4.3 生長及體格評定（physical assessment）
4.4 發育及功能/神經性評估
第5章 供參考的遺傳諮詢指征
5.1 引言
5.2 需做孕前和產前遺傳諮詢的指征
5.3 嬰兒期、少兒期遺傳諮詢的指征
5.4 青春期、成年期遺傳諮詢的指征
第6章 實驗室檢測及篩查
6.1 引言
6.2 檢查的優點、風險和局限性
6.3 交流、教育和知情同意
6.4 檢測及篩查總覽
6.5 DNA檢測
6.6 生化檢測及先天性代謝缺陷
6.7 螢光原位雜交（FISH）
6.8 a-甲胎蛋白（AFP）/多標記產前篩查
6.9 羊膜腔穿刺及絨毛膜絨毛抽樣
6.10 經皮臍血取樣（PuBs）
6.11 產前超聲檢查
6.12 植人前遺傳學檢查
6.13 胎兒病理學和屍體檢查
6.14 新生兒篩查
6.15 乳腺癌篩查
6.16 結腸直腸癌篩查
6.17 膽固醇監測
6.18 測試結果解釋
第7章 遺傳諮詢
7.1 引言
7.2 遺傳諮詢的程式、風險和作用
7.3 口譯者的作用
7.4 DNA庫
7.5 基因治療
第8章 四種在成人期發作疾病的遺傳諮詢
8.1 引言
8.2 乳腺癌和卵巢癌的遺傳易感性諮詢：背景和相關信息
8.3 結腸直腸癌
8.4 家族性高膽固醇血症（FH）：推薦遺傳性心血管病診斷、治療和預防的一個範例
8.5 血色素沉著症（HH）
第9章 有關人類遺傳學和醫學遺傳學的財政、倫理、法律和社會問題
第10章 研究內容
第11章 全國、區域、州和地方的資源
第12章 綜合：病例研究、診斷和治療的挑戰
第13章 小辭典
第14章 參考文獻及臨床資料
第15章 病例報告中的問題解答
